近日，Science Bulletin在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所古DNA實(shí)驗(yàn)室付巧妹研究團(tuán)隊(duì)、山東大學(xué)文化遺產(chǎn)研究院、山東省文物考古研究院共同主導(dǎo)，聯(lián)合山東大學(xué)歷史文化學(xué)院、濟(jì)南市考古研究所和北京大學(xué)考古文博學(xué)院等，合作完成的關(guān)于距今9500-1800年前的山東地區(qū)先民線粒體全基因組的研究成果。

此前，對(duì)距今約9500-7700年前山東地區(qū)人群核基因組的研究已指出，山東古代人群的祖先和東亞南北方人群有關(guān)；在大汶口文化（距今約6000-4600年）和山東龍山文化（距今4600-4000年）時(shí)期，考古學(xué)和人類體質(zhì)學(xué)研究指出該時(shí)期的山東人群和中原地區(qū)的仰韶文化人群、河南龍山文化人群有密切的聯(lián)系和交流；而針對(duì)距今約3000年前的人群線粒體高突變區(qū)研究表明，距今3000年以后的山東人群的母系遺傳結(jié)構(gòu)受到了東亞南方人群的影響。

然而，距今約9500年到1800年前之間的這段時(shí)間，仍存在許多無(wú)法回答的問(wèn)題：山東地區(qū)早期人群的母系遺傳結(jié)構(gòu)如何？山東地區(qū)的母系遺傳結(jié)構(gòu)是否同外界人群有關(guān)？山東地區(qū)古代人群何時(shí)同外界人群發(fā)生互動(dòng)？山東地區(qū)內(nèi)部的沿海和內(nèi)陸人群之間在母系遺傳上是否存在聯(lián)系？

為了解決這些問(wèn)題，研究團(tuán)隊(duì)利用高效的古DNA捕獲技術(shù)，獲得了來(lái)自12個(gè)古代遺址的86條線粒體全基因組序列。這些古代樣本在地理上分布在山東的內(nèi)陸和沿海地區(qū)，時(shí)間跨度近7700年，是國(guó)內(nèi)首次對(duì)山東地區(qū)人群母系遺傳歷史的長(zhǎng)時(shí)間跨度、廣地理尺度的研究（圖1）。研究表明，根據(jù)分子方差分析法（Analysis of molecular variance）檢測(cè)出的不同時(shí)間段的人群間的差異，山東地區(qū)的人群可分為距今約9500-4600年前的早期人群和距今約4600-1800年前的晚期人群。在進(jìn)一步的研究中，科研人員在早于4600年前的樣本中發(fā)現(xiàn)了在現(xiàn)今東亞南、北方人群中常見(jiàn)的單倍體群D4、D5、B4c1和B5b2，即早期山東人群已擁有東亞南方和北方人群的母系遺傳特點(diǎn)。相較早期山東人群，晚期山東人群中新增了多種線粒體單倍體群，這些均暗示了在龍山文化時(shí)期及之后山東地區(qū)古代人群受到了其他地區(qū)人群的影響，這些影響豐富了山東地區(qū)人群母系遺傳結(jié)構(gòu)的多樣性。

那么山東地區(qū)內(nèi)部的人群之間又存在哪些聯(lián)系呢？進(jìn)一步研究結(jié)果顯示，在距今約3100年以后，山東的沿海和內(nèi)陸地區(qū)的人群也可能發(fā)生了基因互動(dòng)，如共享了線粒體單倍體群M8和A，導(dǎo)致在距今3100年以后山東地區(qū)沿海和內(nèi)陸的人群間母系遺傳結(jié)構(gòu)的差異大幅降低。

研究團(tuán)隊(duì)在距今約9500年前的扁扁洞遺址中發(fā)現(xiàn)了目前發(fā)現(xiàn)的最古老的B5b2支系個(gè)體，并構(gòu)建了B5b2支系的系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)，計(jì)算了B5b2支系下各單倍體型的分歧時(shí)間（圖2）。結(jié)果表明，在B5b2支系下，距今約9500年前的扁扁洞個(gè)體、距今約5500-5300年前左右的北阡遺址個(gè)體，可能與該譜系的某些東亞人群和北亞人群的祖先有關(guān)，即B5b2這一支系人群很可能是從山東地區(qū)向外部地區(qū)進(jìn)行擴(kuò)散的。

該工作是首個(gè)針對(duì)山東地區(qū)人群的線粒體全基因組的長(zhǎng)時(shí)間跨度、系統(tǒng)性的研究，探索了山東地區(qū)人群距今9500-1800年的線粒體基因組數(shù)據(jù)（圖3）。未來(lái)，研究團(tuán)隊(duì)將進(jìn)一步結(jié)合山東地區(qū)人群Y染色體和核基因組研究，更深入地了解山東人群遷徙和演化的歷史。

古脊椎所研究員付巧妹為論文通訊作者，古脊椎所碩士研究生劉俊岑、山東大學(xué)助理研究員曾雯、山東省文物考古研究院研究員孫波、古脊椎所副研究員毛曉偉為論文的第一作者。研究工作得到國(guó)家自然科學(xué)基金、鄭州大學(xué)“中華文明根系研究”項(xiàng)目、中科院、騰訊科學(xué)探索獎(jiǎng)、霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所、中國(guó)國(guó)家社會(huì)科學(xué)基金會(huì)、山東大學(xué)青年交叉科學(xué)創(chuàng)新群體建設(shè)項(xiàng)目的支持。

論文鏈接

　　圖1.古代山東人群線粒體基因組分析。（a）山東省12個(gè)考古遺址的古代人類的地理和時(shí)間分布；（b）山東古代人類與現(xiàn)代東亞人群的主成分分析圖（PCA）；（c）古代山東人群與現(xiàn)代東亞人群之間的遺傳距離的P值（Φst）；（d）古代山東人群與現(xiàn)代東亞人群之間線粒體單倍群頻率的相關(guān)性熱圖

　　圖2.B5b支系人群的基因分析。（a）使用BEAST軟件計(jì)算的B5b支系人群的系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)；（b）B5b支系人群的網(wǎng)絡(luò)分析圖；（c）B5b支系下單倍體型所擁有的特征突變位點(diǎn)