談到幾萬年前的冰河時期，我們會聯(lián)想到動畫電影系列“冰河時代”中古代人類形象和當時與其共存的猛犸象、劍齒虎等已滅絕動物的卡通形象。我們也會不禁追問，當時的東亞人是如何生活的，他們和我們有什么區(qū)別嗎？研究表明，冰河時期（尤其是末次盛冰期）的氣候變化對歐洲人群的遷徙和種群大小變化具有影響，考古證據(jù)表明其對亞洲高緯度和高海拔地區(qū)的人群歷史也有類似影響，但缺少相關的遺傳學證據(jù)和針對性研究。在這一時期，尤其是末次盛冰期前后的東亞北部人群是否因氣候的劇烈變化而發(fā)生相應人群的更替或遷徙交流？東亞人群是否攜有與這一時期環(huán)境適應性相關的特有基因？這些都是關于東亞人遺傳構成亟待探索而頗具挑戰(zhàn)的關鍵問題。

5月27日，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹團隊與云南大學教授張虎才研究組（中科院古脊椎所副研究員毛曉偉為論文第一作者，付巧妹和張虎才為論文的通訊作者）合作，在Cell上，在線發(fā)表了題為The deep population history of northern East Asia from the Late Pleistocene to the Holocene的研究論文。研究人員對東亞北部人群的古基因組進行了研究，系統(tǒng)繪制出四萬年來東亞北部人群的群體動態(tài)演化圖譜，為探究東亞北部人群的適應性遺傳變異情況及相關基因的選擇機制提供了新的思路和證據(jù)。

一、迄今東亞時間跨度最長的古基因組研究

該研究通過最前沿的古基因組實驗技術，獲取我國東北地區(qū)黑龍江省距今33000-3400年的25個早期人類樣本的古基因組數(shù)據(jù)（其中11例個體超過1萬年，圖1），涵蓋了整個末次盛冰期，填補了東亞北部人群遺傳歷史的相關時間斷層。此外，該研究還結(jié)合田園洞人（付巧妹團隊此前從我國北京四萬年前的田園洞人化石中獲取的中國以至東亞最古老現(xiàn)代人的基因組序列），展開了演化遺傳學與群體遺傳學分析，將時間跨度延展到距今四萬年到三千年。這里指的末次盛冰期約在2.65萬年前開始，一直持續(xù)到約1.9萬年前，這是距現(xiàn)在最近的極寒冷時期。

二、末次盛冰期之前的東亞北部人群

該研究指出，生活在末次盛冰期前、距今約3.3萬年的AR33K個體與距今4萬年田園洞人的遺傳成分相似。這表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關人群在東亞北部廣泛存在（圖2）。

三、末次盛冰期末期出現(xiàn)最早的東亞古北方人群

為進一步探究末次盛冰期氣候變化如何影響東亞北部人群，研究人員針對生存在末次盛冰期末期、距今1.9萬年的AR19K個體的古基因組展開分析。這是東亞首例末次盛冰期前后的人類基因組，其數(shù)據(jù)表明，在末次盛冰期前后（1.9萬年）東亞北部人群發(fā)生了特殊變化，即之前廣泛存在的田園洞人相關人群可能消失，東亞古北方人群此時已在黑龍江出現(xiàn)。這一結(jié)果將此前研究發(fā)現(xiàn)的東亞南北方人群遺傳分化的時間（9500年前）前推了近萬年（圖3）。

四、末次盛冰期之后的東亞北部人群

末次盛冰期之后，東亞北部人群的流動情況又如何？該研究通過獲取末次盛冰期之后黑龍江地區(qū)的16例個體基因組數(shù)據(jù)（距今約1.4-0.9萬年），發(fā)現(xiàn)黑龍江流域人群的遺傳連續(xù)性可能早在1.4萬年前就已經(jīng)開始，這比此前假說所提出的時間向前推進了6000年。該結(jié)論與黑龍江地區(qū)陶器和玉器最早出現(xiàn)在1.5萬年前的考古記錄相符。此外，該研究還發(fā)現(xiàn)，生活在末次盛冰期后、距今1.4萬年前的AR14K個體更符合古西伯利亞人群（美洲之外與美洲原住民最相關的人群）所混有東亞祖源成分的來源（圖3）。

五、東亞北部人群的適應性遺傳變異

研究人員對東亞北部人群的適應性遺傳變異情況進行了探索。已有研究發(fā)現(xiàn)，其EDAR基因的V370A突變與東亞典型體征（如更粗的毛發(fā)、更多的汗腺和鏟形門齒）有關。因此，理解其自然選擇機制，對研究東亞人群的適應性變異具有重要意義。該研究通過對大規(guī)模的古東亞人群基因組進行研究，更直接、深入地揭示出該基因的出現(xiàn)時間和可能的選擇機制。研究顯示，除田園洞人及末次盛冰期之前的AR33K個體以外，EDAR基因的V370A突變出現(xiàn)在包括AR19K在內(nèi)的所有已知的古東亞人群之中。這一結(jié)果表明，EDAR基因的V370A突變率在末次盛冰期快結(jié)束或之后不久的時間里可能升高，該結(jié)論也使得所估算EDAR突變基因出現(xiàn)時間的上限提早并更精確（圖2）。

東亞北部人群的群體動態(tài)演化藝術想象圖

圖1.樣本地理位置和年代信息

圖2.末次盛冰期前后的東亞北部人群動態(tài)示意圖

圖3.qpGraph（A）和qpAdm（B）人群混合結(jié)構模型

來源： 古脊椎動物與古人類研究所