中科院合肥物質(zhì)科學(xué)研究院健康所研究員聶金福、副研究員洪波生物信息學(xué)研究團(tuán)隊(duì)，研究員王宏志課題組與安徽醫(yī)科大學(xué)二附院趙大海團(tuán)隊(duì)合作在腫瘤早篩領(lǐng)域取得新進(jìn)展，開發(fā)了基于血液cfDNA甲基化的肺結(jié)節(jié)良惡性無創(chuàng)診斷模型。該成果日前在線發(fā)表于《癌癥科學(xué)》。

肺癌的早期發(fā)現(xiàn)是提高肺癌病人生存期的關(guān)鍵。早期肺癌在影像學(xué)上表現(xiàn)為肺部結(jié)節(jié)（直徑≤3厘米的病灶）。由于CT影像檢查的高敏感性，近年來體檢發(fā)現(xiàn)肺結(jié)節(jié)的人越來越多，其中90%以上的肺結(jié)節(jié)是肺部良性結(jié)節(jié)或陳舊病變。然而，對(duì)于一些磨玻璃樣的結(jié)節(jié)，由于惡性風(fēng)險(xiǎn)高、存在異質(zhì)性，單從CT影像很難判斷結(jié)節(jié)的良惡性。而穿刺活檢有風(fēng)險(xiǎn)，且存在一定假陰性。因此，肺部結(jié)節(jié)常常被誤診或延遲診斷，造成不必要的手術(shù)或耽誤病情。如何無創(chuàng)檢測(cè)肺結(jié)節(jié)的良惡性，是一個(gè)重要的科研攻關(guān)方向。

該合作團(tuán)隊(duì)利用一種新型的血液游離DNA（cfDNA）全基因組甲基化測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)了肺癌病人與健康人cfDNA差異的甲基化特征區(qū)域，并且通過人工智能的方法建立了肺結(jié)節(jié)良惡性診斷模型，這一模型區(qū)分肺癌的敏感性和特異性分別達(dá)到91.0%和93.3%，提高了惡性肺癌的診斷率。

該技術(shù)目前正處在臨床轉(zhuǎn)化階段，有望成為肺結(jié)節(jié)良惡性無創(chuàng)診斷的有利工具。（來源：中國科學(xué)報(bào) 桂運(yùn)安）

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1111/cas.15052

來源：《癌癥科學(xué)》