通常，醫(yī)生會根據(jù)病人的描述和臨床癥狀來診斷各種疾病。但近年來，全基因組關聯(lián)研究（GWAS）幫助科學家探索了不同疾病的遺傳因素。日本大阪大學和美國哈佛醫(yī)學院等機構的研究人員對不同人群的生物樣本進行了GWAS，以確定與各種醫(yī)療指標和特征相關的特定基因組位點。相關論文近日刊登于《自然—遺傳學》。

團隊使用日本生物庫數(shù)據(jù)進行了GWAS，該生物庫包括來自18萬人的醫(yī)療數(shù)據(jù)，涉及220種與健康相關的疾病和特征。這些數(shù)據(jù)使該研究更多樣化和全面，特別是在亞洲人群中?！拔覀兿Ｍ麛U大GWAS的范圍，從這個生物庫獲得盡可能多的有意義的見解?！闭撐闹饕髡逽aori Sakaue說。

“事實上，我們發(fā)現(xiàn)有108種表型在東亞人的GWAS中從未出現(xiàn)過?！闭撐墓餐谝蛔髡進asahiro Kanai說。

研究人員結合英國生物庫和芬蘭基因庫數(shù)據(jù)進行了跨人群薈萃分析。該分析涉及62.8萬人，鑒定了超過14000個具有表型意義的基因組位點，其中5000個位點是新發(fā)現(xiàn)的。

由于GWAS結果和疾病遺傳學的復雜性，團隊對匯總的統(tǒng)計數(shù)據(jù)和其他數(shù)據(jù)進行了統(tǒng)計去卷積計算。這允許研究人員從龐大的數(shù)據(jù)集中得出與疾病相關的結論?！拔覀兡軌蚓_定位特定的遺傳變異與不同人群各種疾病相關的共同機制。這些機制反過來有助于重新評估疾病?！盨akaue說。

這項工作提供了突破性的結果，將有助于人們更好地通過遺傳學檢查人類疾病。（唐一塵）

來源：《中國科學報》