近日，華大基因全資子公司華大生物科技 (武漢) 有限公司研制的染色體非整倍體和拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒 (聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序法) 已滿足CE準(zhǔn)入要求。根據(jù)歐盟《體外診斷醫(yī)療器械指令》規(guī)定，該檢測(cè)產(chǎn)品已具備歐盟市場(chǎng)的基本準(zhǔn)入條件，這標(biāo)志著華大基因?qū)⒊掷m(xù)助力全球出生缺陷防控事業(yè)的發(fā)展。
華大基因CNV-seq (康孕?-染色體檢測(cè))滿足歐盟準(zhǔn)入要求-肽度TIMEDOO
染色體畸變檢測(cè)是全球出生缺陷防控領(lǐng)域的重要關(guān)口
染色體非整倍體和致病性拷貝數(shù)變異 (pathogenic copy number variation，pCNV) 所導(dǎo)致的基因組病是出生缺陷重要遺傳學(xué)病因。近年來，以高通量測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)技術(shù) (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq) 在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。2019年4月10日，國內(nèi)《低深度全基因組測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)》發(fā)布，明確指出CNV-seq可以作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)[1]。
全球范圍內(nèi)出生缺陷率高達(dá)2%-3%[2]；在世衛(wèi)組織歐洲區(qū)域，高達(dá)25%的新生兒死亡病例是先天性異常所致[3]。出生缺陷是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的全球公共衛(wèi)生問題。
染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上[4]，具體包含染色體數(shù)目異常、大片段缺失/重復(fù)及致病性pCNVs等。胎兒結(jié)構(gòu)畸形、羊水量異常、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩等孕期超聲異常，均提示胎兒可能存在染色體異常，胎兒各種超聲異常表現(xiàn)中檢出染色體異常的陽性率極高。
有研究報(bào)道，超聲提示多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形的胎兒染色體異常檢出率為40%～50%[5-6]?；町a(chǎn)嬰兒中，染色體異常的檢出率為1/160[7]，雖可活產(chǎn)，但可能有智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等表現(xiàn)，且目前無有效的治療手段，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。因此，產(chǎn)前診斷作為出生缺陷防控的第二道防線，是降低全球出生缺陷的重要手段。
華大基因在常規(guī)CNV-seq的23對(duì)染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復(fù)內(nèi)容基礎(chǔ)上，產(chǎn)品不斷升級(jí)，一站式提供UPD、三倍體、母源污染解決方案。輔助超大檢測(cè)數(shù)據(jù)量，突破性實(shí)現(xiàn)超聲異常胎兒病原微生物感染檢測(cè)，可額外提高胎兒異常檢出率，填補(bǔ)了國內(nèi)同類檢測(cè)產(chǎn)品空白，為胎兒異常產(chǎn)前診斷提供更全面的決策依據(jù)，為全球出生缺陷防控提供有力的支持！
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