近日，上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院放射科和泌尿科聯合發(fā)表臨床研究論文，在線發(fā)表于影像學領域頂級期刊《Radiology》，通過對罕見腎癌亞型磁共振代謝標記物進行成像，為遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌的診斷提供了新方法。

遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌（HLRCC）是一種常染色體顯性遺傳綜合征，由延胡索酸水化酶基因生殖系突變引起，導致代謝物延胡索酸的病理性積累。該綜合征患者的臨床癥狀主要表現為皮膚及子宮平滑肌瘤和侵襲型II型乳頭狀腎細胞癌或集合管癌。雖然只有約15%的HLRCC患者最終會發(fā)展為腎癌，但是腎癌是導致該綜合征相關死亡的主因。HLRCC相關性腎癌發(fā)病年齡偏早、侵襲性強且極易發(fā)生早期轉移的特性，其手術策略及治療原則與常見類型的腎癌存在較大差別，在術前對疾病進行準確識別具有重要的臨床意義。目前通過基因測序或組織病理學分析對該疾病進行術前診斷仍存在局限性，同時由于該疾病的傳統(tǒng)影像缺乏特異性，所以，該疾病的診斷新方法亟待探索。

磁共振波譜（MRS）是一種無創(chuàng)成像方法，可以探測穩(wěn)態(tài)代謝水平，由于HLRCC合并了延胡索酸水化酶功能障礙，在腫瘤中會存在延胡索酸的異常積聚。作者首先在7T小動物磁共振上對HLRCC患者的PDX模型進行成像，證實了使用MRS檢測延胡索酸異常積聚的想法是可行的。基于動物實驗的結果，作者進一步入組了臨床懷疑為HLRCC的患者，研究結果顯示基于MRS表征延胡索酸的方法對診斷HLRCC具有較高的準確性（91%）和極高的特異性（100%）。這一研究發(fā)現為罕見腎癌亞型患者的研究提供了一種新的思路，也為該疾病的診斷提供了一種無創(chuàng)且準確的影像學方法。

本項研究論文目前已在線發(fā)表在《Radiology》專門介紹泌尿系統(tǒng)影像學研究的“Genitourinary Imaging”版塊，表明仁濟醫(yī)院放射科和泌尿科在罕見腎癌成像研究方面得到了國際認可。該工作是在仁濟醫(yī)院放射科主任周滟、泌尿科主任薛蔚的大力支持下，泌尿科主任醫(yī)師張進的指導下，由仁濟醫(yī)院放射科泌尿影像團隊吳廣宇、劉桂勤等及泌尿科團隊共同完成。本文共同第一作者為吳廣宇和劉桂勤博士，通訊作者為張進教授。

來源：上觀新聞