英國(guó)?？巳卮髮W(xué)和倫敦國(guó)王學(xué)院的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的研究結(jié)果表明，一種新的基因風(fēng)險(xiǎn)工具可能幫助年輕人避免失明，并且還能幫助更早地預(yù)測(cè)患者是否會(huì)發(fā)展成多發(fā)性硬化（MS），從而提早開始治療。該研究首次顯示，在眼部障礙（視神經(jīng)炎）的患者中，將多發(fā)性硬化的基因風(fēng)險(xiǎn)與人口統(tǒng)計(jì)學(xué)因素相結(jié)合顯著改善了對(duì)多發(fā)性硬化風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。

該研究發(fā)表在《自然通訊》上，主要作者塔薩尼·布雷思維特（Tasanee Braithwaite）博士表示，他們的研究為更早地識(shí)別患有多發(fā)性硬化風(fēng)險(xiǎn)的患者提供了希望。研究使用了基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分模型，結(jié)合了多發(fā)性硬化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和人口統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)，有效地區(qū)分了風(fēng)險(xiǎn)高低。布雷思維特博士強(qiáng)調(diào)，這項(xiàng)研究為個(gè)體化的視神經(jīng)炎治療和更早的多發(fā)性硬化疾病修飾療法鋪平了道路。

視神經(jīng)炎是一種影響年輕人的眼部疾病，通常表現(xiàn)為視力模糊和眼球運(yùn)動(dòng)時(shí)的疼痛。研究指出，50%的視神經(jīng)炎患者最終會(huì)發(fā)展成多發(fā)性硬化。對(duì)于這些患者，早期診斷和治療至關(guān)重要。研究團(tuán)隊(duì)利用基因風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)分析了英國(guó)生物銀行的數(shù)據(jù)，并通過(guò)結(jié)合人口統(tǒng)計(jì)學(xué)因素，成功提高了多發(fā)性硬化的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性。

盡管基因風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)并非診斷測(cè)試，但它為醫(yī)生和患者提供了重要的額外信息，有助于更好地做出治療決策。研究結(jié)果的驗(yàn)證還進(jìn)一步加強(qiáng)了這一模型的可靠性。

這項(xiàng)研究的結(jié)果對(duì)于改善多發(fā)性硬化患者的診斷和治療具有重要意義。研究團(tuán)隊(duì)希望他們的成果能夠盡快轉(zhuǎn)化為臨床實(shí)踐，為患者提供更早的干預(yù)和更有效的治療。

參考文獻(xiàn)：https://www.nature.com/articles/s41467-024-44917-9

編輯：王洪

排版：李麗