科學家發(fā)現(xiàn)50個腎癌相關新基因區(qū)
在對癌癥遺傳易感性開展的一項新研究中,由美國國立衛(wèi)生研究院下屬國家癌癥研究所科學家領導的一個國際研究小組,確定了50個與腎癌發(fā)病風險相關的新區(qū)域。這一成果有助推進對癌癥分子基礎的理解,為高危人群的篩查工作提供信息,并確定新的藥物靶點。相關論文發(fā)表于最新一期《自然·遺傳學》雜志。
計算機分析腎癌風險示意圖。
圖片來源:《自然·遺傳學》雜志
此前,科學家已經(jīng)對歐洲血統(tǒng)人士進行了全基因組關聯(lián)研究(GWAS),確定了其基因組中與腎癌風險相關的13個區(qū)域,但這些研究參與人群缺乏多樣化。
為確定更多區(qū)域,科學家們對來自更多不同遺傳祖先的參與者進行了GWAS,其中包括29020名腎癌患者和835670名非腎癌患者,確定了50個與腎癌發(fā)展風險相關的新區(qū)域。
研究結果顯示,在新發(fā)現(xiàn)的遺傳變異中,有幾種與發(fā)展為乳頭狀腎細胞癌的風險有關,這種癌癥是腎細胞癌第二常見的亞型。VHL基因中另一個變體在非洲血統(tǒng)個體中很常見,可能將發(fā)展為透明細胞腎細胞癌(最常見腎癌類型)的風險提高三倍。
最后,科學家們利用研究數(shù)據(jù)制定了一份衡量個體罹患腎癌總體風險的指標體系。這個名為多基因風險評分的方法結合了既定風險因素,包括高血壓、吸煙和高體重指數(shù)等,能幫助醫(yī)生在腎癌早期發(fā)現(xiàn)該疾病。
來源:科技日報


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