據(jù)肽度TIMEDOO獲悉，6月7日，漸愈互助之家平臺(tái)創(chuàng)始人蔡磊與華大集團(tuán)CEO尹燁共同宣布，將合作創(chuàng)建多組學(xué)研究聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，加速漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化）在生命科學(xué)研究領(lǐng)域的科研進(jìn)展。聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的創(chuàng)建拓展了雙方合作的深度，加快了當(dāng)前漸凍癥多組學(xué)研究領(lǐng)域的進(jìn)度。

△蔡磊與尹燁攜手簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議

在簽約儀式的開(kāi)場(chǎng)致辭中，蔡磊先生表達(dá)了對(duì)此次合作的深切期待與無(wú)限感慨。盡管原定上個(gè)月舉辦的儀式因他突發(fā)健康的狀況推遲至今，但在經(jīng)歷了一段與死神賽跑的艱難時(shí)期后，更堅(jiān)定了他繼續(xù)戰(zhàn)斗的決心。同時(shí)，蔡磊高度贊揚(yáng)了尹燁先生及其華大團(tuán)隊(duì)的支持，指出這種支持不僅是精神上的鼓舞，更是實(shí)質(zhì)性的科研助力。

過(guò)去一年半間，雙方在漸凍癥全基因組規(guī)?；瘷z測(cè)方面取得了顯著成就，而在華大時(shí)空組學(xué)技術(shù)的幫助下，肌肉炎癥因子的新發(fā)現(xiàn)也為漸凍癥病因的解讀開(kāi)辟了全新的視角。聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的成立，標(biāo)志著雙方將進(jìn)一步整合基因組學(xué)、時(shí)空組學(xué)以及其他多組學(xué)數(shù)據(jù)，包括蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和免疫組學(xué)等，以期在罕見(jiàn)病和疑難病癥的治療領(lǐng)域取得重大突破。

蔡磊強(qiáng)調(diào)，此番合作的愿景超越學(xué)術(shù)成果和商業(yè)利益，雙方致力于構(gòu)建更加開(kāi)放的數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，吸引更多合作伙伴，共同提升科研格局，追求長(zhǎng)遠(yuǎn)的社會(huì)價(jià)值。他表示，通過(guò)這樣的合作模式，將為漸凍癥患者乃至更多罕見(jiàn)病群體帶來(lái)更多希望。

華大集團(tuán)CEO尹燁在致辭中強(qiáng)調(diào)，蔡磊雖然身體受限，但其意志堅(jiān)定、目標(biāo)清晰，為罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域注入了前所未有的希望之光。他指出，蔡磊帶來(lái)的不僅是個(gè)人的抗?fàn)幑适?，更是?duì)整個(gè)行業(yè)范式的革新，激發(fā)了華大團(tuán)隊(duì)乃至社會(huì)各界的強(qiáng)烈共鳴與行動(dòng)支持。

華大與蔡磊的合作始于對(duì)其全基因組的規(guī)模化測(cè)序，這一過(guò)程不僅加深了對(duì)漸凍癥遺傳因素的理解，更得益于蔡磊的號(hào)召力，吸引了眾多罕見(jiàn)病家庭的信任與參與，形成了強(qiáng)大的研究合力。他也表示，正如科技界巨擘在各自領(lǐng)域中的開(kāi)拓，蔡磊在中國(guó)乃至全球范圍內(nèi)，以其非凡的毅力和決心，開(kāi)辟了一條對(duì)抗罕見(jiàn)病的艱難但充滿希望的道路，其貢獻(xiàn)必將載入史冊(cè)。

簽約儀式上，蔡磊與尹燁先生共同簽署了戰(zhàn)略合作協(xié)議，這標(biāo)志著“蔡磊-華大漸凍癥（ALS）多組學(xué)研究聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”的正式成立。 在現(xiàn)場(chǎng)熱烈的掌聲中，蔡磊與尹燁先生共同為聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室揭牌。

△蔡磊與尹燁為聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室揭牌

ALS項(xiàng)目科研進(jìn)展階段性總結(jié)與交流環(huán)節(jié)，華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫就基于全基因組測(cè)序的肌萎縮側(cè)索硬化癥遺傳致病機(jī)制研究進(jìn)展、基本信息、分析流程、測(cè)序結(jié)果、未來(lái)技術(shù)支持等進(jìn)行詳細(xì)匯報(bào)。

其中，對(duì)罕見(jiàn)有害突變總結(jié)發(fā)現(xiàn)了231個(gè)此前未報(bào)道與漸凍癥相關(guān)的基因，在肌肉細(xì)胞的細(xì)胞組分中富集；新型人工智能LLM技術(shù)的使用加速了ALS致病突變的研究進(jìn)程；第二期漸凍癥患者家系免費(fèi)全基因組檢測(cè)于2023年底正式啟動(dòng)，擬捐贈(zèng)200組家系的高深度全基因組檢測(cè)，檢測(cè)費(fèi)用由尹燁與蔡磊共同承擔(dān)。為便捷服務(wù)病友，二期項(xiàng)目使用了華大智造最新黑科技“微痛末梢采血器”。

截止目前，華大團(tuán)隊(duì)已完成漸愈病友會(huì)第二期第一批入組72個(gè)完整家系的高深度全基因組檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析和臨床解讀，共檢出7例陽(yáng)性，整體陽(yáng)性率9.72％，幫助病友明確了致病基因，為他們的治療和健康管理提供了方向。此批共檢出了198個(gè)變異（包括SNV/InDel、Large CNV和動(dòng)態(tài)突變），全基因組家系的陽(yáng)性檢出率顯著高于單人。尚未確定病因的患者，會(huì)通過(guò)進(jìn)一步的數(shù)據(jù)挖掘和遺傳學(xué)分析，去發(fā)現(xiàn)一些新的潛在的致病基因和變異位點(diǎn)。

同時(shí)，金鑫先生表示希望能夠在廣大漸凍癥病友及家屬的鼎力支持下繪制出中國(guó)人群中的漸凍癥致病相關(guān)基因及致病突變的圖譜，為后續(xù)更加精準(zhǔn)的診斷及發(fā)現(xiàn)新的可能干預(yù)的方案來(lái)提供支持。隨后，金鑫先生對(duì)蔡磊提出的關(guān)于變異檢出機(jī)制等問(wèn)題進(jìn)行了回答。

△華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫發(fā)言

接著，華大生命科學(xué)研究院細(xì)胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇對(duì)時(shí)空組學(xué)解析漸凍癥肌肉微環(huán)境退變機(jī)制作出詳盡介紹，包括時(shí)空組學(xué)的定義、時(shí)空組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、尋找漸凍癥發(fā)病共同機(jī)制的可能、前期時(shí)空組學(xué)結(jié)果、肌纖維基因表達(dá)特征、后續(xù)計(jì)劃等內(nèi)容。

其中，漸凍癥的發(fā)病原因目前尚未得知，且病人之間也存在著巨大的異質(zhì)性，應(yīng)當(dāng)用更先進(jìn)的手段進(jìn)一步尋找可靶向的下游共同機(jī)制。利用時(shí)空組學(xué)，華大團(tuán)隊(duì)解析了漸凍癥患者肌肉的微環(huán)境，首次發(fā)現(xiàn)了早期漸凍癥病人肌肉纖維中具有特殊的肌纖維和一種新的炎癥因子。這將為ALS的診斷、疾病進(jìn)展定量評(píng)估和干預(yù)靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步提供新的思路。

△華大生命科學(xué)研究院細(xì)胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇發(fā)言

隨后，華大集團(tuán)執(zhí)行副總裁楊爽在捐贈(zèng)儀式環(huán)節(jié)進(jìn)行發(fā)言，對(duì)蔡磊同病魔抗?fàn)幍挠職獗磉_(dá)敬佩。同時(shí)表示，蔡磊的號(hào)召與行動(dòng)為人類研究漸凍癥等罕見(jiàn)病提供了一個(gè)全新的范式，華大愿全力以赴與進(jìn)行疾病探索的伙伴同行，并作為同行者捐出相關(guān)的科研經(jīng)費(fèi)。

△尹燁展示捐贈(zèng)證書

未來(lái)，通過(guò)華大原創(chuàng)的全世界目前領(lǐng)先的全基因組測(cè)序與時(shí)空組學(xué)等技術(shù)的結(jié)合，將真實(shí)樣本直接鏈接到臨床病理，一步性抵達(dá)用藥靶標(biāo)，這樣既可以在遺傳背景上給出風(fēng)險(xiǎn)提示，更可以在已發(fā)病上找出當(dāng)下可能會(huì)遇到的問(wèn)題。尹燁先生表示，“我相信蔡磊先生現(xiàn)在這個(gè)團(tuán)隊(duì)以及周圍團(tuán)隊(duì)就是現(xiàn)在全世界最高水平、最大規(guī)模的漸凍癥研究團(tuán)隊(duì)”。相信在廣大漸凍癥病友的支持與奉獻(xiàn)下，在華大團(tuán)隊(duì)與漸愈互助之家團(tuán)隊(duì)攜手共進(jìn)中，攻克漸凍癥的破冰之路會(huì)同今日參加高考的所有考生一般旗開(kāi)得勝。

△漸愈互助之家與華大團(tuán)隊(duì)合影

蔡磊致辭原文

今天又是一個(gè)激動(dòng)人心的時(shí)刻，見(jiàn)到尹燁總和華大的伙伴們。我非常感動(dòng)，也很感慨。本來(lái)這場(chǎng)儀式的時(shí)間應(yīng)該是在上個(gè)月中旬，尹燁先生當(dāng)時(shí)也已經(jīng)來(lái)到了北京，但是很不巧我當(dāng)時(shí)正在ICU，正堅(jiān)決請(qǐng)求醫(yī)生盡快對(duì)我的氣管進(jìn)行切開(kāi)，因?yàn)槲以谌朐簳r(shí)經(jīng)歷了多次痙攣式窒息、堵痰，并伴隨較大的心梗風(fēng)險(xiǎn)，我知道我可能扛不過(guò)去，但是我想繼續(xù)戰(zhàn)斗，一切還沒(méi)有結(jié)束。包括從宣武醫(yī)院緊急轉(zhuǎn)到協(xié)和醫(yī)院的路途中，包括協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生鼓勵(lì)我說(shuō)“能從ICU活著出來(lái)的人都是具備堅(jiān)強(qiáng)意志和積極樂(lè)觀的人，蔡磊你可以的”，我考慮的全是死亡，一個(gè)月后還能坐在這里合作簽約，恍如隔世。尹燁總陪著我和漸凍癥病人們向前奔跑，不僅僅是精神鼓勵(lì)，更是實(shí)實(shí)在在的科研支持。前期一年半來(lái)，我們?cè)跐u凍癥全基因組規(guī)?；瘷z測(cè)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了重要的發(fā)現(xiàn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于前期醫(yī)學(xué)指南對(duì)漸凍癥病人基因病因診療的發(fā)現(xiàn)。最近中國(guó)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，也是全世界的新發(fā)現(xiàn)，漸凍癥在神經(jīng)元凋亡、損傷之前，居然發(fā)現(xiàn)肌肉里面已有TDP-43蛋白的錯(cuò)誤折疊，也就是說(shuō)對(duì)這個(gè)疾病可能有新的解讀，或許漸凍癥的發(fā)生不是神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)致，而是源自肌肉系統(tǒng)。這一個(gè)個(gè)顛覆式的發(fā)現(xiàn)也讓我們?cè)絹?lái)越接近真相。華大時(shí)空組學(xué)技術(shù)世界領(lǐng)先，今天有幸用于漸凍癥科研樣本的研究。還在ICU病房里，我就直接給尹燁總說(shuō)，“既然有發(fā)現(xiàn)，趕緊上吧！”全新發(fā)現(xiàn)的炎癥因子對(duì)肌肉系統(tǒng)的作用機(jī)制是破壞還是修復(fù)，這與治療靶點(diǎn)高度相關(guān)，讓我們加快推進(jìn)，為生命救治帶來(lái)希望。這次聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的成立，我也是拜托華大集團(tuán)繼續(xù)加大投入科研力量，為漸凍癥在基因組學(xué)、時(shí)空組學(xué)，結(jié)合我們目前越來(lái)越多的科研數(shù)據(jù)，包括蛋白、代謝、免疫組學(xué)等等，希望攜手華大集團(tuán)和其他更多合作方一起作戰(zhàn)。我們將保持?jǐn)?shù)據(jù)開(kāi)放，學(xué)術(shù)成果和商業(yè)利益不是我們追求的目標(biāo)，企業(yè)需要掙錢沒(méi)有錯(cuò)，但是我們雙方希望格局更高、追求更遠(yuǎn)。我希望在這樣的合作基礎(chǔ)下，能為漸凍癥乃至更多罕見(jiàn)病和疑難病的救治帶來(lái)更大希望！

尹燁致辭原文

昨天晚上跟段老師，就是蔡磊先生的妻子直播的時(shí)候，蔡總也連線了一下。大家看到他的狀態(tài)，包括剛才蔡總發(fā)言的狀態(tài)，思路是非常清晰的。其實(shí)當(dāng)我們很多的肌肉沒(méi)有辦法正常工作的時(shí)候，我們要很努力的去聽(tīng)清楚蔡磊先生在說(shuō)什么。蔡磊先生的聲音是模糊的，但是他的意志、他的目標(biāo)、他的理想，是遠(yuǎn)大、清晰和明確的。這也是在一年半前，我第一次見(jiàn)到蔡磊先生他傳遞給我的，是一種信任，是一種光。我已經(jīng)做罕見(jiàn)病做了很多年，華大也一直在做基因。說(shuō)實(shí)話，這樣的光對(duì)我來(lái)講，并不是我們給蔡磊先生帶來(lái)了希望，是蔡磊給我們所有從業(yè)者的希望。我想他改變了人類對(duì)罕見(jiàn)病研究的范式，使得華大全體，包括董事長(zhǎng)汪建、我及華大的小伙伴們，昨天他們聽(tīng)說(shuō)我要來(lái)，自覺(jué)自發(fā)的捐款。這個(gè)病我們一定要明白這些道理所以說(shuō)不用問(wèn)說(shuō)我們什么時(shí)候才能成功，從蔡磊先生發(fā)大愿那天開(kāi)始，他就已經(jīng)成功了。所謂欲求佛先求心，做圣因得圣果！當(dāng)蔡先生這個(gè)心法，我相信我們一切的跟這件事情有關(guān)系的，我們相關(guān)的資源都會(huì)往這個(gè)領(lǐng)域來(lái)共同去傾斜。比如說(shuō)，我們一開(kāi)始是通過(guò)全基因組測(cè)序，試圖從遺傳角度分析原因，我們看到我們是通過(guò)蔡磊先生的組織，一個(gè)又一個(gè)的罕見(jiàn)病的家系愿意信任這個(gè)公益活動(dòng)，不是簡(jiǎn)單地信任華大，而是信任我們這樣一個(gè)研究共同體。我們按照家系去診斷，我們得出的結(jié)論是更準(zhǔn)的，也更加的明確。同時(shí)，我們用的是全基因組測(cè)序，當(dāng)然就會(huì)比我們只做全外顯子組測(cè)序的一部分得到的信息更加全面，這些都會(huì)為我們未來(lái)的遺傳背景、藥物研發(fā)、基因治療起一個(gè)很好的作用。

另外一個(gè)，今天一會(huì)兒我們還有同事會(huì)講，因?yàn)檫@次帶來(lái)了一個(gè)全新的技術(shù)，叫時(shí)空組學(xué)技術(shù)。時(shí)空組學(xué)技術(shù)是一個(gè)分辨率極高的成像。它可以把一個(gè)哺乳動(dòng)物的細(xì)胞，比如說(shuō)人類細(xì)胞分成400份去看。它可以更加清楚的看到，比如說(shuō)漸凍癥不同亞型的成因，但這樣的樣本如果沒(méi)有蔡先生這樣的一種號(hào)召力，去協(xié)調(diào)，使得很多的病人愿意自己為這個(gè)事情出一點(diǎn)點(diǎn)力量做貢獻(xiàn)，它是一種志愿者科研方式。我們拿不到樣本，那你技術(shù)再好又有什么用？稍微劇透一下，其實(shí)當(dāng)時(shí)有好多病友表示我們?cè)敢獬瞿X脊液，您說(shuō)吧，要用什么樣本我們都愿意去捐獻(xiàn)。我們看到的這就是我們希望看到的一個(gè)眾人拾柴火焰高。但大家一定不要忘記，誰(shuí)最開(kāi)始點(diǎn)燃的第一把火。所以為眾人抱薪者不可使其凍斃于風(fēng)雪。我希望大家能夠看到蔡磊先生這個(gè)光，他真正在這個(gè)時(shí)局下，為中國(guó)乃至全人類在罕見(jiàn)病研究乃至疾病研究的偉大貢獻(xiàn)，這件事情注定銘記史冊(cè)。當(dāng)我們?nèi)ジ锌S仁勛又發(fā)布了新的芯片，當(dāng)我們?nèi)ジ锌R斯克SpaceX去走向新物種，但是別忘了在這一刻，在中國(guó)，蔡磊先生也在用他的篤定和前行，去撕開(kāi)一個(gè)破冰的堅(jiān)毅的披荊斬棘之路。

關(guān)于華大

華大集團(tuán)成立于1999年，是全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)。秉承“基因科技造福人類”的使命，懷抱“健康美麗，做生命時(shí)代的引領(lǐng)者”的愿景，華大以“產(chǎn)學(xué)研”一體化的發(fā)展模式引領(lǐng)基因組學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展，通過(guò)遍布全球100多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的分支機(jī)構(gòu)，與產(chǎn)業(yè)鏈各方建立廣泛的合作，將前沿的多組學(xué)科研成果應(yīng)用于醫(yī)學(xué)健康、資源保存、鑒證服務(wù)等領(lǐng)域。同時(shí)，為精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)健康等關(guān)系國(guó)計(jì)民生的實(shí)際需求提供自主可控的先進(jìn)設(shè)備、技術(shù)保障和解決方案。堅(jiān)持走“自我實(shí)踐、民生切入、科研拓展、產(chǎn)業(yè)放大、人才成長(zhǎng)”的新型發(fā)展道路，做到五環(huán)聯(lián)動(dòng)、循序遞進(jìn)，切實(shí)推動(dòng)基因科技成果轉(zhuǎn)化，實(shí)現(xiàn)基因科技造福人類。

關(guān)于漸愈互助之家

“漸愈互助之家”是由蔡磊先生發(fā)起的以關(guān)注漸凍癥等疑難重癥為目標(biāo)的科研平臺(tái)。目前已鏈接上萬(wàn)名漸凍癥患者。作為一個(gè)兼?zhèn)浯髷?shù)據(jù)、人工智能技術(shù)、專業(yè)醫(yī)學(xué)等特征的數(shù)智化服務(wù)平臺(tái)，“漸愈互助之家”以患者為中心，主動(dòng)參與并干預(yù)到漸凍癥的救治、護(hù)理、尋醫(yī)問(wèn)藥等重要工作中。同時(shí)，為患者提供最新進(jìn)展的臨床研究參與機(jī)會(huì)、專家咨詢、基因檢測(cè)解讀，病歷評(píng)估及護(hù)理建議等。團(tuán)隊(duì)匯集了具備資深生物醫(yī)學(xué)為背景的科研人員及大型互聯(lián)網(wǎng)公司背景的運(yùn)營(yíng)人員，并以“聯(lián)合社會(huì)各界，攻克漸凍癥等神經(jīng)退行性疾病，極力挽救幾十萬(wàn)患者和家庭”為使命，聚集真實(shí)世界動(dòng)態(tài)數(shù)據(jù)研究，希望攜手社會(huì)各界科學(xué)家、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及藥企，成為助力漸凍癥攻克的加速器，為診療干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。詳情請(qǐng)?jiān)L問(wèn)官網(wǎng)www.askhelpu.com

編輯：李麗