2020年10月26日，第十五屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG-15）在武漢拉開(kāi)帷幕。深圳華大智造科技股份有限公司（下稱(chēng)“華大智造”）在學(xué)術(shù)報(bào)告中分享了“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”。該方案集樣本前處理、文庫(kù)制備、高通量測(cè)序、基因數(shù)據(jù)管理等模塊為一體，從樣本到報(bào)告全程自動(dòng)化，目前可滿足每年五萬(wàn)到百萬(wàn)級(jí)規(guī)模高深度全基因組測(cè)序需求，全流程均可按需定制。

華大智造高級(jí)副總裁倪鳴表示：“可以看到，近年來(lái)大人群基因組測(cè)序和分析漸成趨勢(shì)，國(guó)家級(jí)別的基因組測(cè)序項(xiàng)目不斷涌現(xiàn)。全球范圍內(nèi)大人群基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)高通量基因測(cè)序平臺(tái)技術(shù)的水平，對(duì)基因測(cè)序方案的通量、成本、精準(zhǔn)度、智能化等提出了更高要求，華大智造也希望為此貢獻(xiàn)己力。”

華大智造高級(jí)副總裁倪鳴在ICG-15分享解決方案

華大智造大人群基因組學(xué)一站式解決方案：四大模塊，?測(cè)序系統(tǒng)超強(qiáng)定制

華大智造在大會(huì)上分享的“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”由生物樣本庫(kù)、建庫(kù)中心、測(cè)序中心和數(shù)據(jù)中心四大核心模塊構(gòu)成。其中，生物樣本庫(kù)主要功能是將全血分離為血漿和白膜層，完成gDNA提??；建庫(kù)中心則分為文庫(kù)制備和DNB制備兩部分，用于測(cè)序文庫(kù)制備。

大人群基因組學(xué)一站式解決方案布局

而該方案的測(cè)序中心采用了超強(qiáng)定制的測(cè)序系統(tǒng)——DNBSEQ-T10×4RS，這是基于華大智造獨(dú)有DNBSEQ測(cè)序技術(shù)打造的超高通量測(cè)序儀，以滿足超高通量測(cè)序需求。該測(cè)序系統(tǒng)的創(chuàng)新突破點(diǎn)在于，不同于以往華大智造測(cè)序平臺(tái)采用的流道式芯片和封閉式反應(yīng)系統(tǒng)，DNBSEQ-T10×4RS運(yùn)用了浸沒(méi)式生化方案和開(kāi)放式反應(yīng)體系，實(shí)現(xiàn)了測(cè)序讀長(zhǎng)、測(cè)序質(zhì)量以及成本投入之間的最佳平衡。一臺(tái)DNBSEQ-T10×4RS測(cè)序系統(tǒng)支持8張測(cè)序載片同時(shí)運(yùn)行，每天可產(chǎn)出最高達(dá)20Tb（約200個(gè)高深度人類(lèi)全基因組）的測(cè)序數(shù)據(jù)，單套測(cè)序系統(tǒng)可年產(chǎn)超過(guò)5萬(wàn)個(gè)高深度個(gè)人全基因組測(cè)序。

采用該解決方案的前期測(cè)試數(shù)據(jù)顯示， DNBSEQ-T10×4RS測(cè)序系統(tǒng)檢測(cè)SNP的準(zhǔn)確度和靈敏度都超過(guò)99%，檢測(cè)Indel的準(zhǔn)確度和靈敏度超過(guò)98%，均已達(dá)到業(yè)內(nèi)領(lǐng)先水平。

運(yùn)行中的DNBSEQ-T10 × 4RS

最后一個(gè)重要模塊——數(shù)據(jù)中心則使用華大智造ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)，可實(shí)現(xiàn)樣本管理、實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)、生信分析及數(shù)據(jù)治理等全周期基因數(shù)據(jù)管理

ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)

據(jù)介紹，華大智造打造的“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”擁有四大核心優(yōu)勢(shì)：第一，超高通量，單臺(tái)測(cè)序儀年產(chǎn)高深度全基因組測(cè)序不低于5萬(wàn)人次；第二，超低成本，其所采用的新型測(cè)序方案可有效降低測(cè)序成本；第三，超強(qiáng)定制，能夠?qū)崿F(xiàn)全流程可定制化，滿足五萬(wàn)到百萬(wàn)級(jí)基因組測(cè)序需求；第四，該方案從樣本到報(bào)告全程實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，使測(cè)序全流程操作更為便利。

更進(jìn)一步，通過(guò)其提供的基礎(chǔ)版、擴(kuò)容版方案，可根據(jù)客戶需求設(shè)計(jì)設(shè)備數(shù)量與配置、場(chǎng)地、人員安排等，目前可實(shí)現(xiàn)測(cè)序深度30x、年產(chǎn)五萬(wàn)至百萬(wàn)的全基因組測(cè)序能力。

大人群基因組學(xué)項(xiàng)目成全球趨勢(shì)：依托成熟技術(shù)，開(kāi)啟精準(zhǔn)醫(yī)療新時(shí)代

近兩年，華大智造憑借高通量測(cè)序整體解決方案及全流程運(yùn)轉(zhuǎn)能力，不斷拓展高通量測(cè)序技術(shù)創(chuàng)新應(yīng)用的想象空間。

2019年9月，由華大智造自主研發(fā)的超高通量基因測(cè)序儀DNBSEQ-T7正式交付商用。作為全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測(cè)序儀，DNBSEQ-T7配備4聯(lián)載片平臺(tái)，四載片連載日產(chǎn)數(shù)據(jù)量高達(dá)6Tb，即一天最多可完成60例個(gè)人全基因組測(cè)序，是能夠強(qiáng)有力推動(dòng)測(cè)序產(chǎn)業(yè)躍遷的“超級(jí)生命計(jì)算機(jī)”。

同年12月，阿聯(lián)酋啟動(dòng) “全民基因組計(jì)劃”，其中華大智造負(fù)責(zé)建設(shè)高通量測(cè)序平臺(tái)，為該計(jì)劃提供了核心設(shè)備支撐，展示了我國(guó)基因測(cè)序設(shè)備制造領(lǐng)域的領(lǐng)先水平。

當(dāng)前，大規(guī)模人群基因組學(xué)研究項(xiàng)目成果正在全球范圍內(nèi)持續(xù)拓展，包括美國(guó)、新加坡、法國(guó)、阿聯(lián)酋在內(nèi)的多國(guó)政府先后啟動(dòng)國(guó)家級(jí)大人群基因組計(jì)劃。不久前，英國(guó)政府頒布了全國(guó)性基因組學(xué)醫(yī)療保健戰(zhàn)略——《基因組英國(guó)（Genome UK）》，將在未來(lái)持續(xù)利用基因組學(xué)對(duì)特定患者群體進(jìn)行干預(yù)，以應(yīng)對(duì)新的全球性流行病和公共衛(wèi)生威脅，生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)進(jìn)入基因大數(shù)據(jù)時(shí)代。

在此趨勢(shì)下，市場(chǎng)亟需高質(zhì)量的全面測(cè)序方案，華大智造“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”此番推出，得益于其深厚的技術(shù)積淀、強(qiáng)大的自主研發(fā)能力及定制化整體解決方案能力，這將進(jìn)一步推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)普及惠民，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展，加速推進(jìn)“人人基因組時(shí)代”進(jìn)程。

編輯：李麗