“心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”多中心合作項(xiàng)目近日在北京、深圳兩地同步啟動(dòng)。未來三年內(nèi)，來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、上海瑞金醫(yī)院等10多所醫(yī)院的醫(yī)學(xué)專家和深圳華大基因的基因組專家將聯(lián)起手來，圍繞心肌病、心臟離子通道病、單基因遺傳性高血壓、遺傳性主動(dòng)脈疾病等單基因遺傳性心血管疾病開展課題研究，以促進(jìn)我國心血管重大疾病的防控。

單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。近年來，隨著基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展，人類進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險(xiǎn)評(píng)估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要。

項(xiàng)目啟動(dòng)后，參與醫(yī)院將開展受試者多維數(shù)據(jù)的系統(tǒng)分析，繪制中國人群?jiǎn)位蜻z傳性心血管疾病圖譜，進(jìn)一步完善《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，進(jìn)一步開展早期診斷、不良預(yù)后預(yù)警等工作。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太、宋雷團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國內(nèi)眾多醫(yī)院，在單基因遺傳性心血管疾病方面已連續(xù)20多年進(jìn)行研究，積累了大量數(shù)據(jù)和案例?；萑晏f，從基因水平入手的心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究大有作為，希望通過項(xiàng)目實(shí)施，探索新的精準(zhǔn)診斷及治療方法，同時(shí)為心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究進(jìn)一步培養(yǎng)人才隊(duì)伍。

華大董事長(zhǎng)汪建說，希望在保證數(shù)據(jù)安全、尊重隱私等基礎(chǔ)上，通過項(xiàng)目實(shí)施開展大人群研究，實(shí)現(xiàn)新突破，引領(lǐng)心腦血管疾病臨床與研究工作。

宋雷教授說，項(xiàng)目旨在進(jìn)一步揭示心血管疾病表征與基因水平變化之間的關(guān)系，最終助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在心血管疾病領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化，造福更多患者。

據(jù)悉，在我國科學(xué)家多年積累和共同努力下，《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》于2019年在《中華心血管病》雜志發(fā)表，標(biāo)志心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。

來源：新華社