?母體血液中游離RNA的應(yīng)用。 圖片來源：Andrea Edlow/《自然》

一項新研究通過對單一血液樣本進(jìn)行RNA分析，能在臨床確診幾個月前預(yù)測孕期出現(xiàn)先兆子癇的風(fēng)險。該研究或為降低相關(guān)發(fā)病率和死亡率打開了新的治療窗口。相關(guān)研究1月6日發(fā)表于《自然》。

先兆子癇是在孕婦中出現(xiàn)的一種與高血壓相關(guān)的妊娠并發(fā)癥。在全球，每12名懷孕女性中就有一例潛在病例，這種疾病會提高孕婦心血管疾病和死亡風(fēng)險。然而，對潛在問題的發(fā)現(xiàn)和發(fā)病風(fēng)險的確定一直存在難度。

在一項迄今為止規(guī)模最大、最多樣化的轉(zhuǎn)錄組妊娠研究中，美國南舊金山生物醫(yī)學(xué)公司Mirvie的Morten Rasmussen和合作者對8個獨立研究組的1840名孕婦的2539例血漿樣本進(jìn)行了游離RNA（cfRNA）譜分析，以確定懷孕進(jìn)程的正常模式，以及在癥狀通常出現(xiàn)的前幾個月確定先兆子癇的風(fēng)險。

這些樣本覆蓋了不同年齡、體重指數(shù)、懷孕階段和種族國籍等背景，提供了對正常胎兒、胎盤和母親在整個妊娠期的基因表達(dá)變化的見解。作者利用這些妊娠期正常cfRNA信號的知識來預(yù)測潛在的危險妊娠并發(fā)癥的發(fā)展。他們能在不借助年齡、身高體重指數(shù)、自報告種族等臨床指標(biāo)的情況下，準(zhǔn)確預(yù)測先兆子癇的出現(xiàn)。作者指出，研究結(jié)果或有助于預(yù)測潛在的并發(fā)癥，并有望開發(fā)出孕期的個性化評估方法。

“認(rèn)識到游離DNA和RNA從母體、胎兒和胎盤組織中釋放出來，并可以在母體血漿中檢測到，這是妊娠診斷領(lǐng)域的一個里程碑進(jìn)展。” 哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Andrea Edlow在發(fā)表于同期的新聞觀點文章中說，檢測母體血漿中游離胎兒DNA（cffDNA）的下一代測序技術(shù)目前已被廣泛用于篩選影響約8%的妊娠疾病。雖然分析cffDNA對診斷特定的胎兒遺傳狀況很有用，但cfRNA是一種更動態(tài)的核酸，可通過洞察哪些基因正在表達(dá)來實時了解胎兒發(fā)育情況。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-021-04249-w

來源：《自然》、中國科學(xué)報