2022年3月22日，《柳葉刀》（Lancet） 子刊、臨床神經(jīng)病學(xué)（Clinical Neurology）領(lǐng)域排名第一的期刊《柳葉刀·神經(jīng)病學(xué)》（Lancet Neurology?）在線發(fā)表了北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升教授團(tuán)隊(duì)特邀述評(píng)文章《肌萎縮側(cè)索硬化：新時(shí)代，新挑戰(zhàn)》?(“Amyotrophic lateral sclerosis: new era, new challenges”）。該述評(píng)文章點(diǎn)評(píng)了同期來自美國(guó)、愛爾蘭、英國(guó)、意大利、澳大利亞數(shù)名全球肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）領(lǐng)域頂級(jí)專家團(tuán)隊(duì)撰寫的2篇系列綜述，涉及ALS的遺傳、發(fā)病機(jī)制、診斷和預(yù)后等最新研究進(jìn)展。述評(píng)文章第一作者為神經(jīng)內(nèi)科助理研究員唐璐，通訊作者為樊東升。

肌萎縮側(cè)索硬化癥是首批入選我國(guó)罕見病名錄的一種神經(jīng)退行性疾病，患者常常在2—4年內(nèi)因?yàn)榧∪鉄o力萎縮導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡，目前仍無有效治療。述評(píng)首先評(píng)價(jià)了最新不同臨床研究對(duì)藥物依達(dá)拉奉用于早期ALS患者的有效性差異，提出有效且敏感的生物標(biāo)志物是取得ALS臨床試驗(yàn)成果不可或缺的一環(huán)。隨著冷凍電鏡技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化-額顳葉癡呆譜系?。ˋLS-FTD）中TDP和tau蛋白結(jié)構(gòu)的精細(xì)病理分型，會(huì)加深我們對(duì)疾病機(jī)制和臨床表型顯著異質(zhì)性的全面理解。述評(píng)同時(shí)指出，維持腦部穩(wěn)態(tài)的各種關(guān)鍵物質(zhì)可能是發(fā)現(xiàn)ALS致病基因的下一個(gè)熱點(diǎn)領(lǐng)域，強(qiáng)調(diào)了基因-時(shí)間-環(huán)境構(gòu)成的暴露組學(xué)是今后精準(zhǔn)基因治療神經(jīng)退行性疾病的重要策略之一。

樊東升教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期從事肌萎縮側(cè)索硬化的基礎(chǔ)和臨床研究，在發(fā)病機(jī)制、電生理診斷手段、疾病自然史以及臨床試驗(yàn)等多個(gè)領(lǐng)域做了大量原創(chuàng)性工作，研究成果已達(dá)到了國(guó)際先進(jìn)水平。本次受邀為《柳葉刀·神經(jīng)病學(xué)》撰寫評(píng)述文章，彰顯了樊東升以及北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在國(guó)際ALS研究領(lǐng)域的重要學(xué)術(shù)影響力，充分體現(xiàn)了國(guó)際同道對(duì)北京大學(xué)第三醫(yī)院在該領(lǐng)域的高度認(rèn)可。

來源：北京大學(xué)