一項長期的人體試驗表明，CRISPR基因編輯可能被證明是治療嚴重疾病的一種非常有效的方法。

2019年，一個國際科學家團隊啟動了這項試驗。試驗發(fā)現(xiàn)，一種名為exagamlobgene autemcel(或簡稱excel)的新基因編輯療法，基本上能夠“治愈”依賴于輸血的β -地中海貧血(TDT)或嚴重鐮狀細胞病(SCD)患者，這兩種血液疾病通常需要通過輸血進行治療。

這是這項技術(shù)的一個很有前景的新用途。大約有10萬美國人受到TDT的影響，而SCD估計影響300至3000人。從更廣泛的意義上說，研究結(jié)果表明，修補遺傳密碼可能會成為一個實用的、廣泛的醫(yī)學新領域。

根據(jù)正在進行的試驗的新的長期數(shù)據(jù)，44例TDT患者中有42例不再需要輸血。其余兩例仍然需要輸血，但輸血量減少了75%和89%。

在長期隨訪中，所有31例嚴重SCD患者也不再出現(xiàn)血管閉塞性危象(VOCs)等癥狀，VOCs是一種由于缺血而引起的身體疼痛的炎癥反應。

研發(fā)該療法的生物技術(shù)公司Vertex的首席醫(yī)療官Carmen Bozic在一份聲明中說：“來自75名患者的強有力的這些數(shù)據(jù)，其中33人在注射excel后進行了一年或一年以上的隨訪，進一步證明了這種試驗性治療對于TDT或嚴重SCD患者一次性功能性治愈的潛力?！?/p>

這些數(shù)據(jù)尚未發(fā)表在同行評議的期刊上，但這項正在進行的研究的先前結(jié)果已于去年發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。

這項技術(shù)的工作原理是首先從患者的血液中提取干細胞，然后使用CRISPR在細胞中進行單一的基因編輯，然后將它們重新注入患者的血液中。

田納西州三星百年醫(yī)療中心的醫(yī)學主任海達爾·弗朗古爾在聲明中說：“通過重新激活自然發(fā)生的發(fā)育過程，excel恢復胎兒血紅蛋白的產(chǎn)生，從而可以改善這些疾病的進程?！?/p>

New Atlas報道稱，美國食品和藥物管理局(FDA)已經(jīng)授予該療法“快速通道”(Fast Track)名稱，這意味著Vertex可以在今年年底前向FDA提交上市申請。

如果exa-cel獲得批準，它可能成為美國首個獲得這一稱號的基于CRISPR基因編輯的療法，這是該技術(shù)的一個很有前景的使用案例，也是醫(yī)學科學領域的一場重大突破。

編輯：王洪

排版：李麗