近日，一項(xiàng)發(fā)表于《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》的國(guó)際研究發(fā)現(xiàn)，X染色體上的50多個(gè)基因產(chǎn)生突變可能導(dǎo)致精子生成不良。

近一半精子數(shù)低或?yàn)榱愕哪行圆粏?wèn)題仍未有醫(yī)學(xué)解釋。在過(guò)去幾年中，研究?jī)H確定了可能與精子產(chǎn)生問(wèn)題有關(guān)的3個(gè)X染色體基因。

但是意大利佛羅倫薩大學(xué)的Csilla Krausz想知道是否還有其他X染色體基因?qū)е铝松鲜鰡?wèn)題。

Krausz和同事對(duì)每毫升精液樣本中精子數(shù)低于10000的2354名男性進(jìn)行了基因分析，并將結(jié)果與另外209名精子數(shù)高達(dá)每毫升2億的正常男性的分析結(jié)果進(jìn)行了比較。上述參與者來(lái)自歐洲各地，年齡、種族各異，其中精子數(shù)量低或缺失的參與者在該研究前未發(fā)現(xiàn)造成該問(wèn)題的原因。

經(jīng)過(guò)對(duì)比分析，研究人員在不育男性的X染色體上發(fā)現(xiàn)了包括此前研究確定的3個(gè)突變基因在內(nèi)的數(shù)百個(gè)突變基因，并進(jìn)一步研究篩選出了21個(gè)他們認(rèn)為的導(dǎo)致精子產(chǎn)生不良的罪魁禍?zhǔn)?。這些基因產(chǎn)生的大多數(shù)突變對(duì)男性睪丸細(xì)胞分裂形成精子產(chǎn)生了影響。研究人員在不育男性以及一些不育雄性蒼蠅和小鼠中均發(fā)現(xiàn)了這些突變。

此外，研究團(tuán)隊(duì)還確定了另外34個(gè)可能與男性不育有關(guān)的X染色體基因突變，有待進(jìn)一步研究。

Krausz說(shuō)，因?yàn)槟行詮乃麄兡赣H那里繼承了一條X染色體、父親那里繼承了一條Y染色體，這意味著與精子產(chǎn)生有關(guān)的不育可能會(huì)通過(guò)母親遺傳給兒子。但她補(bǔ)充道，突變也可能是在卵子或胚胎發(fā)育過(guò)程中自發(fā)發(fā)生的。

“人們通常認(rèn)為X染色體是代表女性的染色體，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體。”Krausz說(shuō)，“因此，最初沒(méi)有人真的認(rèn)為X染色體會(huì)在男性生殖健康中摻和一腳。但我們的發(fā)現(xiàn)符合X染色體對(duì)男性生殖來(lái)說(shuō)重要的理論?！?/p>

在大多數(shù)情況下，基因突變雖然導(dǎo)致精子數(shù)量減少，但在醫(yī)療方法輔助下，此類男性仍然有可能生育后代，并將突變遺傳給女兒，使其有一半的機(jī)會(huì)將突變?cè)賯鬟f給她的兒子。

“有案例中，兄弟兩個(gè)其中一個(gè)不幸地獲得了突變基因，而另一位則擁有完好的X染色體。”Krausz舉例道。

隨著人們對(duì)導(dǎo)致不育相關(guān)突變了解的深入，醫(yī)生也許能夠通過(guò)基因檢測(cè)診斷精子數(shù)量低的原因，并提供最合適的治療方法。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.06.007

來(lái)源：《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》