在1990年，美國政府就投資30億美元，啟動了人類基因組計(jì)劃。此后，英、法、日、德、中等國先后加入。2000年6月26日，被稱為“繼達(dá)爾文的“生物進(jìn)化論’以后意義最為重大的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)”的人類基因草圖繪制完畢，人類基因組計(jì)劃初步完成。

20多年過去了，新的基因組計(jì)劃依舊不斷出現(xiàn)，顯示出基因科技依舊處于發(fā)展早期，未來具有巨大的潛力和發(fā)展空間，是長盛不衰的新興科技領(lǐng)域。

近日，根據(jù)香港食品和衛(wèi)生局本周提交的一份文件，香港計(jì)劃對20,000名患者及其家屬和研究隊(duì)列的基因組進(jìn)行測序和分析，作為香港基因組計(jì)劃（HKGP）的一部分。

HKGP旨在提高具有罕見遺傳疾病的患者的診斷率，獲得對導(dǎo)致患者癌癥的基因組變化的數(shù)據(jù)，以便改善診斷和治療選擇，計(jì)劃對患者，患者家屬進(jìn)行全基因組測序，并使用這些數(shù)據(jù)來幫助臨床管理，如診斷，治療或預(yù)后，參與者還可以考慮是否將他們的匿名基因組和臨床數(shù)據(jù)用于醫(yī)學(xué)研究。

香港政府最初擬定6.82億港元（8700萬美元）用于支付HKGP的項(xiàng)目成本，平均每年約8700萬港元（1,100萬美元），為期六年，從2019 – 20年開始，以支持政府所有公司實(shí)施該項(xiàng)目的運(yùn)作，包括患者招募，樣品處理，測序和解釋，生物信息學(xué)和遺傳咨詢。

而該項(xiàng)目的目標(biāo)是覆蓋20,000個(gè)患者病例，其中每個(gè)病例可能涉及若干基因組序列，例如癌癥患者的腫瘤正?；蚪M或遺傳性疾病患者的家族三重基因組，估計(jì)總共40,000至50,000個(gè)基因組。

2,000個(gè)病例的試驗(yàn)階段將側(cè)重于未確診的疾病和癌癥，而該項(xiàng)目的主要階段將囊括18,000個(gè)病例，包括試驗(yàn)階段和其他疾病以及研究隊(duì)列所涵蓋的疾病都將受益于全基因組測序。

在去年十月的2018年施政報(bào)告中，香港行政長官鄭月娥表示，她會按照建議為該項(xiàng)目提供政府撥款，并補(bǔ)充說食物及衛(wèi)生局會成立一個(gè)專家工作小組，以確定有關(guān)詳情。

參與者將由醫(yī)院管理局，衛(wèi)生部和當(dāng)?shù)卮髮W(xué)轉(zhuǎn)介，這些大學(xué)也將在測序后提供臨床護(hù)理和遺傳咨詢。 該文件指出：“項(xiàng)目設(shè)計(jì)和范圍的細(xì)節(jié)將由工作組進(jìn)一步確定，并由指導(dǎo)委員會批準(zhǔn)。”

經(jīng)批準(zhǔn)的研究人員將能夠訪問癌癥基因組學(xué)，藥物基因組學(xué)，表型 – 基因型關(guān)聯(lián)，表觀基因組學(xué)和其他領(lǐng)域的研究的匿名數(shù)據(jù)，期望所需的數(shù)據(jù)庫將分階段實(shí)施。

此外，來自香港特別行政區(qū)的數(shù)據(jù)將有助于為中國人口生成高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)。該項(xiàng)目還將實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)研究和創(chuàng)新的大數(shù)據(jù)分析，并與生物醫(yī)學(xué)技術(shù)以及香港科學(xué)園區(qū)內(nèi)的信息和通信技術(shù)集群相結(jié)合。

該文件還建議：為協(xié)調(diào)香港特別行政區(qū)的實(shí)施，香港政府應(yīng)成立一間全資公司，暫定名為香港基因組研究所。相信香港基因組計(jì)劃實(shí)施后，精準(zhǔn)醫(yī)療勢必會加快步伐。

不久之前，耶魯大學(xué)計(jì)劃于2019年開啟一項(xiàng)全新的大型基因組醫(yī)學(xué)測序項(xiàng)目，至少招募10萬名患者進(jìn)行基因組測序，并對其基因組數(shù)據(jù)和電子健康記錄數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，為科學(xué)研究和臨床可行性結(jié)果提供支持。耶魯大學(xué)希望該計(jì)劃能為學(xué)術(shù)健康中心的研究人員建立一種范例和模式，并成為未來相關(guān)研究項(xiàng)目的藍(lán)圖。

該計(jì)劃由耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院與耶魯紐黑文衛(wèi)生系統(tǒng)共同發(fā)起，計(jì)劃尚未正式命名。10萬人規(guī)模只是最初設(shè)定目標(biāo)，隨著計(jì)劃的進(jìn)行，這一數(shù)字有可能會增加。對于這一數(shù)字，耶魯大學(xué)表示，達(dá)到10萬人規(guī)模將有機(jī)會與其他大型生物樣本庫進(jìn)行合作，以進(jìn)行更多的深入研究。

目前，耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院和耶魯紐黑文衛(wèi)生系統(tǒng)正在積極籌集計(jì)劃的啟動資金，并已得到美國康涅狄格州政府提供的資助。據(jù)悉，相關(guān)機(jī)構(gòu)已經(jīng)投入了2000多萬美元。計(jì)劃啟動后，組織者還將繼續(xù)尋找其他資金投入，包括研究補(bǔ)助資金以及與工業(yè)界和學(xué)術(shù)界的合作投入。

該計(jì)劃將至少對參與者進(jìn)行外顯子測序，并獲取基于微陣列的基因分型數(shù)據(jù)。計(jì)劃將重點(diǎn)關(guān)注增加單基因疾病風(fēng)險(xiǎn)的罕見變異，涉及常見疾病的多基因評分和藥物基因組學(xué)變異等。整個(gè)項(xiàng)目可能會分階段進(jìn)行，但這三項(xiàng)將是首要任務(wù)。耶魯大學(xué)方面表示，雖然希望能夠使用全基因組測序，但由于涉及到成本問題，最終選擇先進(jìn)行外顯子測序。

耶魯計(jì)劃的測序工作將在耶魯基因組分析中心（YCGA）實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行。該中心實(shí)驗(yàn)室已獲得CLIA認(rèn)證，實(shí)驗(yàn)室出具的檢測報(bào)告和結(jié)果數(shù)據(jù)將獲得美國醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助機(jī)構(gòu)及FDA的認(rèn)可。此外，新計(jì)劃還擁有一個(gè)有著豐富的臨床基因組學(xué)和大型研究計(jì)劃工作經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)，他們將全程參與測序工作，并將這些結(jié)果上傳到患者的電子健康記錄中。

耶魯基因組分析中心測序平臺

耶魯大學(xué)希望該計(jì)劃能為參與者提供有助于他們疾病預(yù)防和治療的信息。事實(shí)上，這種生物庫的建立和相關(guān)信息篩查確實(shí)會讓人們意識到一些重大的健康風(fēng)險(xiǎn)，例如心臟病和癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)行合理干預(yù)。Murray表示，大型基因測序計(jì)劃需要一段時(shí)間來獲得長期研究結(jié)果，但這些數(shù)據(jù)會以非常具體的方式使人們受益。目前，該計(jì)劃正在進(jìn)行緊張的準(zhǔn)備工作，相關(guān)網(wǎng)站預(yù)計(jì)將在未來幾個(gè)月內(nèi)上線。

2018年10月3日，英國政府宣布將在未來五年內(nèi)開展五百萬人基因組計(jì)劃，并表示從2019年起，全基因組測序?qū)⒈蛔鳛闃?biāo)準(zhǔn)之一輔助重病患兒、患有難治愈或罕見疾病成年患者的治療，這是迄今為止全球最大規(guī)模的人群基因組計(jì)劃。

在此之前的2018年3月份，迪拜宣布了一項(xiàng)宏偉的醫(yī)療計(jì)劃，準(zhǔn)備對300萬城市居民進(jìn)行DNA測序，原因很簡單：通過DNA測序篩除風(fēng)險(xiǎn)，讓迪拜城市居民在得病前就能得到治療。

作為迪拜“10X計(jì)劃”的一部分，該計(jì)劃的目標(biāo)是在未來10年內(nèi)使一些概念性的技術(shù)盡快標(biāo)準(zhǔn)化，并盡快推動實(shí)現(xiàn)。根據(jù)媒體報(bào)道，迪拜健康協(xié)會計(jì)劃建立一個(gè)包括非公民在內(nèi)的龐大的居民基因組數(shù)據(jù)庫。在此之后，該計(jì)劃將開發(fā)一種人工智能，用于分析數(shù)據(jù)，并在人們患上疾病前進(jìn)行預(yù)測。

有關(guān)當(dāng)局表示，他們希望逆轉(zhuǎn)基因過程。他們不打算研究“已患病居民”的基因組，而是打算讓人工智能對患類似遺傳病人的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行研究，從而挑選出有患病風(fēng)險(xiǎn)的人。在項(xiàng)目的后期階段，迪拜還希望與制藥公司合作，設(shè)計(jì)針對基因條件的靶向治療。通過這樣的方式，他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病，讓那些有患病風(fēng)險(xiǎn)的人改變生活方式來預(yù)防疾病，并使藥物更加有效。

總的來說，迪拜想要的是實(shí)施預(yù)防醫(yī)學(xué)——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣，這是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。如果有一個(gè)地方能用昂貴的成本給全民都進(jìn)行基因測序，那這個(gè)地方就是迪拜。然而，報(bào)道并沒有提到DNA將如何被保護(hù)，以及這些數(shù)據(jù)是否會被用于其他目的，比如執(zhí)法。

進(jìn)入21世紀(jì)，全球逐漸開始興起萬人級別基因組計(jì)劃，以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)加快發(fā)展，這些計(jì)劃為后續(xù)癌癥和罕見病等疾病的研究和藥物研發(fā)提供了理論和數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

圖，全球興起的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃

10月4日，華大基因在國際頂級學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上發(fā)布14萬余中國人無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的研究成果，是迄今最大規(guī)模的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究，覆蓋31個(gè)省、36個(gè)少數(shù)民族在內(nèi)孕婦基因組數(shù)據(jù)。這也是目前從單個(gè)企業(yè)層面構(gòu)建中國人群精細(xì)遺傳結(jié)構(gòu)，形成包含約900萬個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫。

來源：基因谷