近期Cell雜志公布了2018年年度論文，共包括五篇Snapshots，兩篇Reviews，以及八篇Articles和Resources，其中五篇Snapshots涉及五大新興領(lǐng)域，值得關(guān)注。

TCGA-Analyzed Tumors

2005年美國國立癌癥研究協(xié)會（NCI）和國家人類基因組計劃研究協(xié)會（NHGRI）各投入資金5千萬美元，準備進行一項為時3年的癌癥基因組試驗性質(zhì)的計劃，主要目的是分析全面測序癌癥基因序列改變是否對了解癌癥和獲得新的診斷治療方法有一定的幫助。

時至今日，這一計劃已經(jīng)取得了許多成果，Cell雜志公布了泛癌癥圖譜（Pan-Cancer Atlas），這也是癌癥基因組圖譜（TCGA）的收官項目，同期Cell雜志介紹了根據(jù)癌癥基因組圖譜分類的腫瘤類型列表，以及相關(guān)的一些主要發(fā)現(xiàn)（每種腫瘤類型的標記論文）。

在數(shù)據(jù)生成方面，該項目已經(jīng)取得無可爭議的成功。自其成立的近十年以來，總投資共有3.75億美元，TCGA包含了來自16個國家150多位研究人員的科學貢獻，表征了來自超過25種不同癌癥的100,00份腫瘤。它的20字節(jié)數(shù)據(jù)包括1000萬個突變，到目前為止它們已經(jīng)發(fā)表在TCGA研究網(wǎng)絡(luò)的17種出版物上，并被數(shù)百篇論文引用。這些驚人的數(shù)字反映出項目的指數(shù)增長，通過樣本收集、測序和分析技術(shù)的快速發(fā)展，這一切都成為可能。

TCGA項目不斷涌現(xiàn)出大量的信息。TCGA數(shù)據(jù)已被用來尋找新的突變，定義固有的腫瘤類型，確定泛癌癥的異同，揭示耐藥機制和收集腫瘤進化的證據(jù)。毫無疑問，我們現(xiàn)在可以以前所未有的細節(jié)來研究癌癥，但是我們遠遠還不能解釋這種疾病的全貌并闡明其機制。

一些TCGA研究人員認為，通過持續(xù)尋找新的癌癥變化，可以獲得更多的見解。但是，最近的估計強調(diào)了獲得癌癥測序飽和度的艱巨任務(wù)：根據(jù)背景突變率，為了檢測到1%概率的變化，一些腫瘤類型需要超過10,000個樣本的表征。因此，美國國家癌癥研究所（NCI）癌癥基因組辦公室主任Louis Staudt宣布，TCGA研究網(wǎng)絡(luò)現(xiàn)在將致力于運用全基因組測序，擴大三種所選腫瘤類型的特征：肺腺瘤、結(jié)腸癌和卵巢癌。目的是，發(fā)現(xiàn)只存在于2%腫瘤中的變化，以及發(fā)現(xiàn)以前可能錯過的變化，例如易位。

Messenger RNA Modifcations

表觀遺傳學研究關(guān)鍵點是修飾DNA及其蛋白質(zhì)支架的化學標記，越來越多的研究表明這些化學標記能告訴細胞，哪些基因是表達，哪些是沉默的，因而也決定了個體的表型性狀。

mRNA即信使RNA，在中心法則中扮演了重要角色，但此前一些科學家們認為這種RNA只是完成傳遞的作用，把細胞核中編碼的信息傳遞給蛋白翻譯，然而研究證實，mRNA修飾正在定義一個復雜的新層面，并將隨著epitranscriptome系統(tǒng)的發(fā)展而被廣泛認知。

Cell匯總了mRNA修飾新興領(lǐng)域的重大突破，介紹了所涉及的分子，以及在mRNA轉(zhuǎn)錄物中發(fā)生的越來越多的修飾性功能。

Gut Immune Niches

腸道微環(huán)境會根據(jù)腸道內(nèi)的物質(zhì)和組織功能，沿著近端-遠端的組織壁發(fā)生改變，相應(yīng)的也可以在每個腸道微環(huán)境中發(fā)現(xiàn)高度特異化的免疫區(qū)室。Cell以“SnapShot: Gut Immune Niches”為題介紹了這方面的內(nèi)容。

多年來，免疫學的研究背景大多圍繞病原菌。腸道的情況卻十分復雜，數(shù)十億細菌中的大多數(shù)都在努力不讓你生病。一項研究表明，腸道細菌也涉及積極的免疫識別，但是，免疫系統(tǒng)的目的不是絞殺它們，而是保護它們。免疫系統(tǒng)不僅僅是防御系統(tǒng)，抗體也不只是武器。

Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis

在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數(shù)量性狀，如農(nóng)作物的產(chǎn)量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環(huán)境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數(shù)量性狀基因座（QTL）分析技術(shù)在20世紀90年代應(yīng)運而生，有效地將控制數(shù)量性狀的眾多主效基因定位在相應(yīng)的染色體上。

表達數(shù)量性狀基因座分析（eQTL）可以用于鑒定個體之間的遺傳變異如何導致個體間基因表達差異。11月2日Cell雜志“SnapShot: Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis”一文，介紹了基因組學和蛋白質(zhì)組學分析檢測eQTL的基本原理及其在細胞的多種分子性狀中的應(yīng)用。

Microbial Hydrocarbon Bioremediation

微生物烴類生物修復，微生物降解是一種處理環(huán)境污染的理想方法，這篇SnapShot介紹了相關(guān)的一些機理和發(fā)展前景。