先天性腎上腺增生癥（CAH）是人類(lèi)基因缺陷導(dǎo)致的一種罕見(jiàn)遺傳病。最近，科學(xué)家首次培育出了這種疾病的人源化小鼠模型。這一成就在日前召開(kāi)的第25屆歐洲內(nèi)分泌學(xué)大會(huì)上公布，有助于為廣大該疾病患者提供一種全新療法。

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CAH是一組遺傳性疾病，每15000名新生兒中就有1人受到影響。其最常見(jiàn)形式稱(chēng)為21-羥化酶缺乏癥。CYP21A2基因突變導(dǎo)致腎上腺產(chǎn)生低水平的皮質(zhì)醇和過(guò)量的雄激素，這會(huì)導(dǎo)致性早熟、女孩具有男性特征及多種健康問(wèn)題。目前普遍使用類(lèi)固醇激素替代療法進(jìn)行治療，但這往往會(huì)產(chǎn)生有害的副作用。

在新研究中，德國(guó)卡爾·古斯塔夫·卡魯斯大學(xué)醫(yī)院的研究人員將小鼠體內(nèi)的Cyp21a1基因替換為攜帶突變的人類(lèi)基因CYP21A2。他們發(fā)現(xiàn)，20周大的轉(zhuǎn)基因小鼠在表達(dá)人類(lèi)突變基因時(shí)，腎上腺增大。此外，與人類(lèi)疾病類(lèi)似，該突變導(dǎo)致雄性和雌性小鼠的皮質(zhì)酮水平低（小鼠體內(nèi)的主要應(yīng)激激素，相當(dāng)于人類(lèi)的皮質(zhì)醇）和其他激素失衡。

盡管存在先天性腎上腺增生癥的動(dòng)物模型，但這是第一個(gè)在小鼠身上重現(xiàn)人類(lèi)狀況并且能在沒(méi)有任何治療的情況下存活下來(lái)的模型。這種小鼠模型讓科學(xué)家能夠研究疾病的機(jī)制并找到最有效的治療方法。

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