色盲是家族遺傳而非由藥物或潛在疾病引起，目前尚無治療手段。圖片來源：Guido Mieth/Stone RF/Getty Images

一種基因療法使罕見的全色盲患者能夠隱約看到紅色。在一項小型試驗(yàn)中，那些以前只能識別灰色陰影的人可以從較暗的背景中區(qū)分出紅色物體。相關(guān)研究成果近日發(fā)表于《當(dāng)代生物學(xué)》。

目前，大約每3萬至4萬人中就有1人患有色盲。以色列希伯來大學(xué)的Ayelet Mckyton和同事研究了4名色盲患者。他們中有3名成年人、一名7歲兒童，都患有一種由單一基因突變引起的色盲。

色盲會干擾眼睛中負(fù)責(zé)色覺的視錐細(xì)胞，因此，研究人員希望將缺陷基因的工作副本插入到視錐細(xì)胞中，從而可以為患者提供一定程度的色覺。

為了驗(yàn)證這個想法，他們將攜帶正確基因的病毒注射到每個參與者一只眼睛的視網(wǎng)膜下區(qū)域，即視錐細(xì)胞的所在地?！叭缓蟛《具M(jìn)入細(xì)胞糾正缺陷基因?！盡ckyton說。

Mckyton說，在手術(shù)后的幾個小時內(nèi)，參與者的視力沒有發(fā)生重大變化，但在隨后的幾個月里，一些人報告說，他們看到的灰色陰影與注射前有所不同。

在進(jìn)行了一系列測試后，研究人員發(fā)現(xiàn)，參與者接受治療的眼睛可以看到深色背景下的紅色物體，而之前他們根本看不到這種顏色。

此前有研究用羊模擬人類色盲對其進(jìn)行了基因治療，并發(fā)現(xiàn)這些動物發(fā)展出完整的色覺。對于患有此類疾病的人來說，他們的桿狀細(xì)胞對光線高度敏感，這種細(xì)胞在光線下活躍，防止在白天失明。而沒有色盲的人身上，這些細(xì)胞在白天是不活躍的。

Mckyton說，在試驗(yàn)中，活性桿狀細(xì)胞可能干擾了視錐細(xì)胞產(chǎn)生的信號，使參與者無法看到完整的顏色。然而，由于桿狀細(xì)胞對其波長特別不敏感，它們可能已經(jīng)能夠看到紅色。因此，當(dāng)暴露于紅色時，桿狀細(xì)胞保持不活躍，視錐細(xì)胞的信號就不會受到干擾。

Mckyton不確定這種治療方法是否可以更有效地治療色盲?！拔覀儾恢廊绾巫屵@些桿狀細(xì)胞沉默下來。但我認(rèn)為，這些人有活躍的桿狀細(xì)胞通常是件好事，否則他們就會失明。”

美國邁阿密大學(xué)的Abigail Hackam說：“這是一項有趣的研究，表明了開發(fā)恢復(fù)色覺療法的復(fù)雜性?！钡潜硎?，參與者的色覺腦回路可能相對處于休眠狀態(tài)，尚未被充分激活，無法在注射后恢復(fù)色覺，因此治療效果有限。

Mckyton說，參與者將被監(jiān)測數(shù)年，然后可能會在他們的另一只未經(jīng)治療的眼睛上重復(fù)注射。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.cub.2023.06.041

來源：《當(dāng)代生物學(xué)》、中國科學(xué)報