2019年2月28日是第十二個國際罕見病日。罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。目前在全球?qū)用妫]有一個統(tǒng)一且被普遍接受的對罕見病的范圍界定，世界衛(wèi)生組織（WHO）也未對罕見病做過官方定義。

以下是部分國家和地區(qū)對罕見病的定義：

部分國家和地區(qū)對罕見病的定義?資料來源《中國罕見病藥物可及性報告2019》

根據(jù)美國食品與藥物管理局（FDA）的統(tǒng)計，全球已知的罕見病約有7,000 多種，占人類疾病數(shù)量的10%。全球罕見病患者已超過2.5 億，患者中近50% 為兒童。而已知的7,000 多種罕見病中，僅有不到10% 的疾病有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。大部分罕見病威脅患者生命或嚴(yán)重影響生存質(zhì)量，但在有藥物治療的情況下，部分罕見病的疾病進程可逐漸得到控制，直至被管理成為慢性疾病。

在中國，罕見病尚沒有明確的法律釋義。2018 年5 月，國家衛(wèi)生健康委員會、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，收錄了121 種罕見病。這是中國政府首次以疾病目錄的形式界定何為罕見病。根據(jù)流行病學(xué)文獻(xiàn)報道和公開數(shù)據(jù)測算，在中國大陸，這121 種罕見病約影響300 萬名患者。

昨日（2月28日），上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心（又稱罕見病發(fā)展中心，CORD）在北京粵財JW萬豪酒店隆重舉辦2019國際罕見病日北京發(fā)布會&研討會。在發(fā)布會現(xiàn)場，CORD創(chuàng)始人、主任黃如方先生（同時也是假性軟骨發(fā)育不全癥罕見病患者）發(fā)布了首批國家罕見病目錄121病種全球藥物梳理報告《中國罕見病藥物可及性報告2019》（以下簡稱《報告》）。

黃如方先生現(xiàn)場發(fā)言

黃如方先生在講述報告立項目的時指出，罕見病是全人類面臨的最大的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)，罕見病患者也是最容易被全社會忽視和拋棄的群體。對中國的患者來說，世界上為數(shù)不多的治療方案，仍有許多并不可及。“我在工作的每個月里面，幾乎都能聽到病友因無藥可醫(yī)而離開人世的消息?！秉S如方這樣說。

2018年10月，罕見病發(fā)展中心（CORD）成立項目小組，對《第一批罕見病目錄》中121個病種相對應(yīng)的全球（美國、歐盟及日本）治療藥物做了全面的梳理，這一看似簡單的檢索、核查性質(zhì)的工作，卻在實際研究中需要大量的人力及時間投入，需要檢索各類公開、不公開的數(shù)據(jù)庫，需要核查各種疾病名、藥品名的規(guī)范統(tǒng)一，需要進行各種數(shù)據(jù)點的專業(yè)決策，歷時近四個月時間，終于完成并呈現(xiàn)如下數(shù)據(jù)：

數(shù)據(jù)一

數(shù)據(jù)二

《報告》指出，我國有21中疾病面臨“境外有藥、境內(nèi)無藥”的困境，這對于患者而言是無法以一己之力打破的高墻。被確診為罕見病是一種不幸，了解到自己罹患的是全球7,000 多種罕見病中為數(shù)不多“有藥可治”的罕見病是一種幸運。而疾病有治療藥物卻尚未在國內(nèi)上市，則又是對患者健康和生存希望的剝奪?！秷蟾妗妨谐隽饲笆?1種罕見病，及其藥物注冊狀態(tài)。

21種罕見病及其藥物注冊狀態(tài)?資料來源《中國罕見病藥物可及性報告2019》

《報告》顯示，在CORD登記注冊的罕見病患者共計5,810 人，其中42% 的患者（2,448 人）沒有接受任何治療，而在58% 接受治療的患者中，有絕大部分未能及時且足量地服用治療藥物。

摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

有一半以上的患者因病致殘，其中29% 的患者為肢體殘障，15% 為多重殘障（即同時有兩種以上殘障類型）。在有殘障表現(xiàn)的3,174 名患者中，17% 的患者為一級殘障，17% 為二級殘障，8% 為三級殘障，5% 為四級殘障。

摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

有80% 的患者家庭年收入低于5 萬元，而大部分患者每年在疾病治療上的花費占據(jù)家庭年收入的80%。根據(jù)世界衛(wèi)生組織所定義的安全閾值40%，大部分罕見病患者在治療上的花費已成為災(zāi)難性支出。

摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

藥物治療匱乏導(dǎo)致的因病致殘、因病致貧，還給患者及家庭帶來多重消極的社會影響。對于罕見病患者及家庭來說，貧困和疾病交織，嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)與艱難的社會融合形成了難以打破的惡性循環(huán)。報告顯示，在CORD登記注冊的5,810 名患者中，45% 為成年患者其中，有40% 的患者是單身，文盲率為2%，就業(yè)率僅為43%。

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摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

《報告》顯示，目前已經(jīng)在中國上市且有罕見病適應(yīng)癥的55 種藥物中，有29 種藥物被納入國家醫(yī)保目錄，涉及18 種罕見病。這29 種藥物中，有9 種享受國家醫(yī)保目錄甲類報銷，用于治療11 種罕見病適應(yīng)癥，患者使用時無需自付。

在以往兩輪國家醫(yī)保談判中都出現(xiàn)了罕見病藥物的身影。2017 年國家人力資源與社會保障部通過談判將治療血友病的重組人凝血因子VIIa，治療多發(fā)性硬化的重組人干擾素β-1b，和治療結(jié)節(jié)性硬化癥的依維莫司納入國家醫(yī)保目錄乙類報銷。2018 年國家醫(yī)療保障局通過抗癌藥談判將治療肢端肥大癥的奧曲肽納入國家醫(yī)保目錄乙類報銷，但肢端肥大癥并不在《第一批罕見病目錄》中。

我國政府在解決罕見病藥物保障上，已經(jīng)邁出了積極的步伐。以下是報告整理的29種被納入國家醫(yī)保的罕見病藥物。

9種被納入國家醫(yī)保的罕見病藥物 摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

罕見病醫(yī)療保障在中國所面臨的問題，是整個藥品定價和市場準(zhǔn)入問題的縮影，它以極端的方式呈現(xiàn)了衛(wèi)生領(lǐng)域公共治理的困境：如何將有限的社會公共資源，分配給有需要的人？如何提升患者對藥物的可及和可負(fù)擔(dān)程度，又不影響醫(yī)?；鸬目沙掷m(xù)發(fā)展？

《報告》詳細(xì)解讀國內(nèi)的上海、青島、浙江等先行先試省市提高罕見病藥物可及性的有益嘗試，以案例形式解構(gòu)了美國、日本、澳大利亞、歐盟等國家的罕見病醫(yī)療保障經(jīng)驗。

醫(yī)療保障資金來源方面，觀察全球罕見病藥物保障實踐，《報告》發(fā)現(xiàn)各國家和地區(qū)醫(yī)療保障體制雖有不同，但都呈現(xiàn)出政府主導(dǎo)并負(fù)責(zé)罕見病藥物支付保障的價值導(dǎo)向。

在英國和澳大利亞，其全民健保體系的醫(yī)?；鸫蟛糠謥碓从诙愂?，對罕見病藥物的支付也以稅收和財政收入為主。德國、法國、日本、俄羅斯和我國臺灣地區(qū)為社會保險體系，其醫(yī)療保險基金籌資大部分來自投保人及其單位繳納的保險費，和國內(nèi)目前的社會保險儲蓄型保險相結(jié)合的模式更為接近。

在這些執(zhí)行社會保險體系的地區(qū)，對常規(guī)罕見病藥物的支付直接來自法定醫(yī)療保險基金。與罕見病藥物保障工作較為成熟的國家和地區(qū)不同，俄羅斯在探索罕見病藥物保障的初期，嘗試由中央財政和地方財政負(fù)責(zé)7+24 種特殊罕見病藥物的采購。

摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

醫(yī)療保障資金使用方面，大部分國家和地區(qū)通過采取醫(yī)?；鹋c患者共付的機制來支付醫(yī)保報銷范圍內(nèi)的藥物費用，考慮到罕見病藥物昂貴且用藥周期長的特點，設(shè)定患者自付限額或免除部分自付費用是國際常用的幫助提高患者支付能力的方式。

摘自《中國罕見病藥物可及性報告2019》

在此基礎(chǔ)上，《報告》結(jié)合我國實際情況，提出了10條改進建議：

1.???? 在國家藥品審評中心下，單獨設(shè)立罕見病藥物辦公室；

建議在國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心下單獨設(shè)立罕見病藥物辦公室，進一步聚集專業(yè)評估資源和能力，集中對罕見病藥物審評審批的管理，為實施差異化的罕見病藥物注冊審評體系打好行政管理的基礎(chǔ)。

2.???? 優(yōu)先支持對可診斷、可治療的罕見病的創(chuàng)新藥物的引進；

建議政府借鑒在抗癌藥引進實踐中的成功經(jīng)驗，進一步對創(chuàng)新罕見病藥物的引進給予適當(dāng)?shù)亩愂諆?yōu)惠和差異化檢驗要求

3.???? 成立國家罕見病醫(yī)療保障專家委員會；

建議盡快成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會。同時，建議在國家醫(yī)療保障局下成立國家罕見病醫(yī)療保障專家委員會，明確其主要職責(zé)是為罕見病藥物的醫(yī)保準(zhǔn)入評估提供專業(yè)的建議。

4.???? 成立國家罕見病醫(yī)療保障專項基金；

基金來源由國家醫(yī)療保障局主導(dǎo)（基本醫(yī)療保險為主，>60% 籌資比例）、多元籌資（財政、民政、社會力量）參與。

5.???? 優(yōu)先解決“有藥可治”的罕見病相關(guān)藥物的可及性問題；

基于《第一批罕見病目錄》，梳理有明確診療規(guī)范、有明確治療藥物但治療藥物尚未在中國上市的罕見病子目錄，優(yōu)先考慮將此類罕見病的治療藥物納入報銷范圍，并且對這些罕見病藥物的醫(yī)保報銷，實施分類管理，將藥物分為競爭性藥物和非競爭性藥物。

6.???? 設(shè)立罕見病患者治療費用年度自付上限，建議不高于8 萬元人民幣；

建議在設(shè)計醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)和多方共付機制時，應(yīng)為患者的治療花費設(shè)定年度自付上限。

7.???? 完善罕見病目錄更新機制；

在現(xiàn)有罕見病目錄的更新機制下，進一步明確疾病遴選原則，罕見病目錄更新頻率應(yīng)不低于每兩年一次。

8.???? 支持本土罕見病藥物的創(chuàng)新研發(fā)和仿制；

建議政府對創(chuàng)新突破性療法的罕見病新藥或首仿企業(yè)給予不同程度的生產(chǎn)、流通環(huán)節(jié)的增值稅稅負(fù)減免、藥品注冊費減免、市場獨占期保護等政策優(yōu)惠。對本土罕見病藥物的注冊上市申請，適當(dāng)放寬對臨床試驗的人數(shù)要求、試驗終點的評估方式等。

9.???? 逐步建立國家級和區(qū)域級罕見病診療中心；

建議由各地區(qū)醫(yī)療機構(gòu)自主申報，制定國家級罕見病診療中心列表，每兩年更新一次；以國家級罕見病診療中心為發(fā)起單位，對罕見病目錄內(nèi)的每一種疾病，制定疾病診療地圖；對國家級和區(qū)域級罕見病診療中心的管理應(yīng)設(shè)立重要考核指標(biāo)。

10.? 加強患者及患者組織在罕見病事務(wù)中的參與。

建議在未來的“罕見病國家行動計劃”中，進一步加強患者及患者組織在各項罕見病事務(wù)中的參與，真正做到“以患者為中心”。

《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》并不僅僅是一個學(xué)術(shù)研究，而是訪談了大量患者庭、臨床醫(yī)生、行業(yè)專家和研究者，從國內(nèi)現(xiàn)狀、全球經(jīng)驗及國家行動建議三個方面，通過系統(tǒng)地數(shù)據(jù)調(diào)研、案例呈現(xiàn)和全球經(jīng)驗，提出了十條具有建設(shè)性的行動方案?！秷蟾妗返哪康牟皇且u現(xiàn)狀的不足，而是緊扣當(dāng)下國情，以“病者有其藥”為核心思想，為政府和社會提供一個有效解決方案的思路。

來源:動脈網(wǎng)