上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院風濕科主任醫(yī)師呂良敬團隊，整理報道了一個硬化性黏液水腫的病例，介紹了該罕見疾病的經典臨床表現，具有重要的教學價值，為同行提供了寶貴的參考。相關研究發(fā)表于《英國醫(yī)學雜志》。

一名47歲的女性患者長期遭受皮膚丘疹與緊繃感的困擾，病程長達七年。她最初被初步診斷為“系統性硬化癥”，但研究團隊經過深入檢查與評估，發(fā)現其癥狀遠非如此。體格檢查結果顯示，患者面部、頸部、手背、前臂、軀干和腿部出現多個1-3毫米的無癥狀蠟樣、皮膚色丘疹，并伴有色素沉著和關節(jié)活動度降低。進一步的實驗室檢查則排除了系統性硬化癥和黏液性水腫的可能性，該患者最終被確診為硬化性黏液水腫。

硬化性黏液水腫是是黏液水腫性苔蘚的一種泛發(fā)形式，以廣泛丘疹和硬皮病樣皮疹為特征。該病極為罕見，發(fā)病率難以估算，且常伴隨系統性損害，可能侵襲心血管、胃腸道、肺部、肌肉骨骼、腎臟乃至神經系統，引發(fā)嚴重并發(fā)癥乃至威脅生命。硬化性黏液水腫需與多種罕見疾?。ㄈ缦到y性硬化癥和硬腫病等）進行仔細鑒別，其中硬化性黏液水腫特有的堅硬、蠟樣、密集分布且呈皮膚色的丘疹，成為了鑒別診斷中的關鍵線索。

相關論文信息：https://doi.org/10.1136/bmj-2023-077947

來源：上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院