孕期會進行一系列檢查和篩查，以監(jiān)測胎兒的健康狀況和母體并發(fā)癥，如妊娠糖尿病。12月4日，一項發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》的研究發(fā)現(xiàn)，在極少數(shù)情況下，對發(fā)育中的嬰兒開展染色體異常的常規(guī)產(chǎn)前檢測，還會發(fā)現(xiàn)多種令人驚訝的母體癌癥。

這項新研究的重點是那些通過一種特定類型的胎兒篩查得到不尋常結(jié)果的孕婦。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這組人中近一半患有癌癥。

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沒有參與這項研究的美國北卡羅來納大學教堂山分校的臨床遺傳學家Neeta Vora希望，這一發(fā)現(xiàn)能提高每天開這種篩查處方的產(chǎn)科醫(yī)生的意識，后者可能沒有認識到某些結(jié)果對患者的潛在嚴重性。不過，她補充說，“我們不想制造太多焦慮”，因為這些異常的檢測結(jié)果非常罕見。

新研究背后的檢測大約在10年前開始普及，即無細胞DNA序列分析，或簡稱為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），需要在懷孕至少10周后采集母體血液樣本。游離DNA從樣本中分離出來并測序。其中一些DNA來自胎盤，反映了胎兒DNA，大多數(shù)則來自父母。

通常，結(jié)果要么是正常的，表明胎兒沒有某些染色體疾病，如唐氏綜合癥；要么是異常的，表明胎兒可能有病。對于少數(shù)病例，大約每8000例中就有一例，還有第三種結(jié)果。領導這項研究的美國國家兒童健康與人類發(fā)展研究所所長、醫(yī)學遺傳學家Diana Bianchi說：“這些結(jié)果根本不符合常規(guī)”，被認為“無法解釋”?！皼]有人知道該怎么對待這些孕婦”。

早在2013年，Vora團隊描述了一名患有晚期神經(jīng)內(nèi)分泌癌的孕婦，即使NIPT沒有檢測到胎兒的健康問題，結(jié)果也顯示異常?！拔覀冇悬c摸不著頭腦?！盫ora說。直到這名女性生下一個健康男嬰后，被診斷為癌癥。據(jù)醫(yī)生推測，母體腫瘤正在向血液中分泌異常DNA，扭曲了產(chǎn)前檢測結(jié)果。

5年前，Bianchi和同事發(fā)起了一項名為“通過非侵入性無細胞DNA分析偶然檢測母體腫瘤”的研究，以更多地了解那些無法解釋NIPT結(jié)果的孕婦患癌癥的頻率，以及某些結(jié)果是否更有可能與母體癌癥有關(guān)。

現(xiàn)在，研究人員報告了NIPT結(jié)果可疑但胎兒健康的參與者的研究結(jié)果。所有參與者都進行了一系列診斷檢測，包括全身核磁共振成像（MRI）。在這107人中，有52人患有癌癥，其中31人患有淋巴瘤。

研究人員認為這并不奇怪，因為淋巴瘤在這個年齡段比其他癌癥更常見，而且由于其位置，更有可能將DNA釋放到血液中。但他們對發(fā)現(xiàn)的其他類型癌癥的頻率和廣度感到吃驚——結(jié)直腸癌有9例、乳腺癌有4例，以及罕見的膽管癌2例。

在各種實體瘤中，13例為4期，已擴散到其他器官和組織。但患者在參與研究時并不認為自己有癌癥癥狀。事實證明，一些人確實出現(xiàn)了各種癥狀，包括直腸出血和體重減輕。研究人員報告說，在52名癌癥患者中，29名是真正無癥狀的。

仍有一些病例然是神秘的。對于其中10人，Bianchi團隊無法找到異常檢測結(jié)果的母體或胎兒原因。

到目前為止，在52名被診斷患有癌癥的參與者中，除一人外，其他人都進行了活檢和治療。其中7人死于癌癥，包括轉(zhuǎn)移性乳腺癌、肺癌和胰腺癌。51人中有34人病情緩解，一些淋巴瘤患者需要較少的化療周期，因為疾病發(fā)現(xiàn)得早?！拔覀兛吹絽⑴c者的生命得到了挽救?！盉ianchi說。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1056/NEJMoa2401029

來源：中國科學報 王方