中國工程院院士范先群在首屆“一帶一路”眼健康論壇暨海上眼科醫(yī)師論壇上發(fā)言。上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院供圖

“近年來，基因治療在眼科領(lǐng)域的發(fā)展可謂如火如荼，從細胞實驗、動物研究真正走到臨床試驗，基因治療為遺傳性眼病的治療帶來了新的希望?！?/p>

在2月28日-3月2日舉辦的首屆“一帶一路”眼健康論壇暨海上眼科醫(yī)師論壇上，中國工程院院士、上海交通大學醫(yī)學院院長、上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院眼科教授范先群在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時表示，基因治療是指用正常的基因?qū)肴梭w細胞，以糾正或補充基因缺陷和異常所引起的疾病，是一種治療遺傳病的根本性策略?！捌诖苡懈玫膰a(chǎn)藥能研發(fā)出來，惠及更多患者?！?/p>

已開展先天性黑矇基因治療臨床試驗

“遺傳性眼病由基因缺陷導致，往往表現(xiàn)為家族性疾病。當前，絕大部分遺傳性眼病缺乏有效的治愈手段，而基因治療給了這些遺傳眼病患者重見光明的希望?！狈断热哼M一步介紹，早在2017年底，世界上第一個針對RPE65基因突變致病的基因療法經(jīng)美國藥監(jiān)部門審批上市，用于治療RPE65雙等位基因突變引起的Leber先天性黑矇。先天性黑矇是遺傳性視網(wǎng)膜疾病的一種，中國其實有超過50萬遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者，這類患者由于攜帶了致病的突變基因，造成其視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞功能損傷甚至完全死亡，神經(jīng)細胞一旦死亡就無法再生，患者視力會隨著病情發(fā)展逐步喪失。而基因療法藥物的問世，對遺傳疾病的基因治療領(lǐng)域產(chǎn)生了深遠而積極的影響。

“而在國內(nèi)，我們也開展了針對先天性黑矇的基因治療臨床試驗，由于現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)很難將正?；蛑苯幼⑷氚l(fā)生基因突變的目標細胞內(nèi)，我們因此在臨床試驗中會使用腺相關(guān)病毒（AAV）作為載體，將治療基因通過視網(wǎng)膜下導入眼部的目標細胞。這一研究當前還在臨床研究階段，但已經(jīng)在一些臨床試驗者中獲得了不同程度的視力改善的情況?！狈断热罕硎?，除了Leber先天性黑矇，當前其團隊也正在開展視網(wǎng)膜母細胞瘤基因治療的實驗研究，視網(wǎng)膜母細胞瘤是兒童眼內(nèi)最常見的惡性腫瘤，95%發(fā)生于3歲以下嬰幼兒，可致盲、致殘、甚至致死，“我們也在期待能有更好的國產(chǎn)藥能研發(fā)出來，惠及更多患者?！?/p>

甲狀腺眼病國產(chǎn)靶向藥有新進展

除了遺傳眼病外，范先群也在關(guān)注眼科疑難病——甲狀腺眼病，這是一種最常見的眼眶炎癥性疾病，大眾更習慣叫它“甲亢突眼”，這是一種自身免疫性疾病，常與甲狀腺功能亢進相關(guān)，但也可見于甲狀腺功能正?；虻拖碌幕颊摺?/p>

“當前，隨著甲狀腺疾病發(fā)病率的提升，甲狀腺眼病的患者群體也逐步增長，需要引起重視?！狈断热禾寡裕谥袊?，預(yù)計甲狀腺眼病的患病人群超過300萬，“雖然這是一種良性疾病，但如果沒有及時治療，后果也會很嚴重，不僅出現(xiàn)眼球突出、斜視、復(fù)視（重影）等問題，甚至會引起眼球位置的改變，嚴重影響患者視力甚至可能導致失明，進一步影響患者的生活和工作?！?/p>

范先群團隊成員、教育部長江學者特聘教授、上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院眼科副主任周慧芳同時表示，甲狀腺眼病是一種自身免疫相關(guān)疾病，這類疾病在臨床上往往是中青年女性患病相對多?！按饲?，臨床上對這一疾病的治療方法有限，主要為大劑量的激素治療和放射治療，但都不是靶向?qū)σ蛑委煟虼诉@也成為眼科治療的一大難點。

“針對甲狀腺眼病，國外已經(jīng)有一款創(chuàng)新的靶向藥上市，但一個療程的治療費用很高。”范先群表示，在國內(nèi)，目前暫無甲狀腺眼病的靶向藥獲批，但已經(jīng)有國產(chǎn)靶向藥已經(jīng)進入Ⅲ期臨床試驗階段，“預(yù)計在不久的將來，甲狀腺眼病就可以用上我們自己的國產(chǎn)創(chuàng)新藥?！?/p>

此外，范先群也談及AI技術(shù)在眼病篩查方面的重要性，“就眼病疾病而言，早期發(fā)現(xiàn)和管理顯得尤為重要，就甲狀腺眼病來說，當前也研發(fā)了相應(yīng)的軟件，醫(yī)生可以運用AI技術(shù)進行眼部影像篩查，這樣就可以及時發(fā)現(xiàn)疾病?！?/p>

在范先群看來，國際化的交流對提升眼部疾病的診療水平至關(guān)重要，為此近年來他走訪了多個國家和地區(qū)，并牽頭成立了“一帶一路”眼健康聯(lián)盟。這一聯(lián)盟目前已經(jīng)覆蓋全球25個國家及地區(qū)的93余家成員單位，由其擔任聯(lián)盟主席，來自中國、新加坡、泰國、馬來西亞、蒙古等國的11個初始成員單位組成聯(lián)盟執(zhí)行委員會。

“聯(lián)盟的成立，一方面是向國外展示我們的醫(yī)療技術(shù)，一方面通過舉辦會議和搭建平臺，加強國內(nèi)外專家學者的交流，同時開展相關(guān)的病例討論、臨床研究以及重大醫(yī)療器械的合作研發(fā)等，最終惠及國內(nèi)外患者。”范先群說。

來源：澎湃新聞