近日，發(fā)表于《JAMA Neurology（美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)期刊）》的一項(xiàng)研究指出，加拿大新不倫瑞克省于2019年引發(fā)公眾關(guān)注的“神秘神經(jīng)疾病”集群事件，并非源自一種新型神經(jīng)系統(tǒng)疾病，而是多種已知神經(jīng)疾病在診斷過(guò)程中的誤分類(lèi)。

2019年，新不倫瑞克省公共衛(wèi)生部門(mén)（Public Health New Brunswick, PHNB）收到關(guān)于多起快速進(jìn)展性癡呆和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的報(bào)告，引發(fā)了媒體和公眾對(duì)可能出現(xiàn)一種未知神經(jīng)疾病的高度關(guān)注。2021年，PHNB將這一臨床現(xiàn)象暫時(shí)命名為“病因不明神經(jīng)綜合征”（Neurological Syndrome of Unknown Cause, NSUC），作為診斷性占位標(biāo)簽，用于便于病例追蹤和統(tǒng)一調(diào)查。

然而，該術(shù)語(yǔ)在被媒體廣泛傳播后，引發(fā)了公眾的恐慌和猜測(cè)。未被證實(shí)的說(shuō)法如朊病毒病（prion disease）、環(huán)境毒素或神經(jīng)中毒綜合征等開(kāi)始流傳。一些媒體將病例總數(shù)夸大至500余例，而PHNB官方僅確認(rèn)了222例潛在病例。

此次由多倫多大學(xué)和Horizon Health Network聯(lián)合主導(dǎo)的研究，旨在厘清NSUC患者是否真正患有一種新型疾病，或只是被誤診的既有神經(jīng)系統(tǒng)疾病。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)25名曾被歸類(lèi)為NSUC的患者進(jìn)行了詳細(xì)評(píng)估，其中包括14名在世患者的臨床重評(píng)以及11名已故患者的腦組織病理分析。

評(píng)估團(tuán)隊(duì)包括運(yùn)動(dòng)障礙和行為神經(jīng)學(xué)領(lǐng)域的專(zhuān)家，所有評(píng)估均為雙盲進(jìn)行，避免臨床信息干擾判斷。評(píng)估方法包括神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)認(rèn)知測(cè)試、腦電圖（EEG）、多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體掃描（DaTscan）以及正電子發(fā)射斷層掃描（18F-FDG PET）。病理檢查涵蓋了廣泛的腦組織采樣和針對(duì)朊病毒、阿爾茨海默病等病理標(biāo)志的免疫組化分析。

研究結(jié)果顯示，14名在世患者中有10名原本被診斷為快速進(jìn)展性癡呆或其他嚴(yán)重神經(jīng)疾病者，后被重新診斷為帕金森病（3例）、進(jìn)行性核上性麻痹、行為變異型額顳葉癡呆、阿爾茨海默病、功能性神經(jīng)障礙、腦外傷后遺癥、酒精相關(guān)性小腦變性、嗜睡癥，另有一例發(fā)現(xiàn)繼發(fā)性病毒性腦炎。

對(duì)11位逝者的尸檢分析也顯示出明確的、已知的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括阿爾茨海默病、進(jìn)行性核上性麻痹及轉(zhuǎn)移性腺癌等。所有樣本中均未發(fā)現(xiàn)朊病毒或其他新型病理跡象。

統(tǒng)計(jì)分析進(jìn)一步表明，在222個(gè)原始病例中存在新型疾病的概率小于0.001。置信區(qū)間為95%時(shí)，結(jié)果顯示87%至100%的可能性不存在新疾病。

研究人員指出，此次“神秘疾病”事件更多源自對(duì)輔助檢查結(jié)果（如EEG與SPECT-CT）的過(guò)度解讀，以及將功能性神經(jīng)癥狀誤認(rèn)為神經(jīng)退行性疾病。研究強(qiáng)調(diào)，應(yīng)在疑難病例中引入獨(dú)立的第二診斷意見(jiàn)機(jī)制，以減少誤診、避免不必要的恐慌。

此次研究結(jié)果為公眾和醫(yī)學(xué)界對(duì)NSUC事件的疑問(wèn)提供了科學(xué)回應(yīng)，也提醒我們：在面對(duì)臨床不確定性時(shí)，冷靜的分析與多方驗(yàn)證比草率下結(jié)論更為重要。

參考文獻(xiàn)：Nathaniel Bendahan et al, Clinical and Neuropathological Evaluations of the New Brunswick Neurological Syndrome of Unknown Cause,?JAMA Neurology?(2025).?DOI: 10.1001/jamaneurol.2025.1718

編輯：王洪

排版：李麗