通過分析2300多位自閉癥患者的基因數(shù)據(jù)，一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)就某類基因突變?nèi)绾斡绊懽蚤]癥譜系障礙中某些患者癥狀的嚴(yán)重程度進(jìn)行了探索。盡管還需要做更多的工作，但他們的研究結(jié)果開始揭示涉及自閉癥的復(fù)雜基因起源和突變與疾病表型或可觀察到的影響之間的模糊關(guān)系。自閉癥譜系障礙的原因和對(duì)患者的影響皆屬復(fù)雜多樣。自閉癥患者可以有多種癥狀和表型，后者可表現(xiàn)為輕度的社交缺陷至嚴(yán)重的認(rèn)知損害及殘疾。研究人員懷疑，自閉癥還有許多促成因子，其中包括環(huán)境變量和多種類型的基因突變。研究提示，至少有數(shù)百個(gè)（甚至數(shù)千個(gè)）基因涉及自閉癥的形成與發(fā)展；這種基因上的復(fù)雜性使了解特定突變?nèi)绾斡绊懽蚤]癥個(gè)體的表型遭遇挫折。Koire等人決定就自閉癥癥狀與原發(fā)錯(cuò)義變異之間的關(guān)系進(jìn)行研究；錯(cuò)義變異是在很少發(fā)生突變的基因中出現(xiàn)的一類突變。研究人員用先進(jìn)的計(jì)算預(yù)測法分析了2384名自閉癥患者以及1792名患者的未患病兄弟姐妹的基因數(shù)據(jù)和錯(cuò)義變異。這些實(shí)驗(yàn)在398個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了錯(cuò)義變異體，他們預(yù)測這些變異體可影響涉及神經(jīng)元發(fā)育的分子途徑、神經(jīng)元間連接的活性以及神經(jīng)系統(tǒng)的其它關(guān)鍵方面。此外，帶有最常預(yù)計(jì)會(huì)影響表型的錯(cuò)義變體患者往往會(huì)有較低的智商評(píng)分。Koire等人說，他們的基因技術(shù)還可幫助研究人員對(duì)其它具有復(fù)雜基因起源的疾病進(jìn)行研究并發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因。

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來源：EurekAlert！