近期，中國科學(xué)院合肥物質(zhì)科學(xué)研究院健康與醫(yī)學(xué)技術(shù)研究所研究員聶金福、副研究員洪波生物信息學(xué)研究團(tuán)隊(duì)、研究員王宏志課題組和安徽醫(yī)科大學(xué)二附院趙大海團(tuán)隊(duì)合作，在腫瘤早篩領(lǐng)域取得進(jìn)展，開發(fā)出基于血液cfDNA甲基化的肺結(jié)節(jié)良惡性無創(chuàng)診斷模型。相關(guān)研究成果在線發(fā)表在Cancer Science上。

肺癌的早期發(fā)現(xiàn)是提高肺癌病人生存期的關(guān)鍵。早期肺癌在影像學(xué)上表現(xiàn)為肺部小結(jié)節(jié)（直徑≤3 cm的病灶）。由于CT影像檢查的高敏感性，近年來體檢發(fā)現(xiàn)肺結(jié)節(jié)的人越來越多，其中90%以上的肺結(jié)節(jié)是肺部良性結(jié)節(jié)或陳舊病變。然而，對(duì)于一些磨玻璃樣的小結(jié)節(jié)，由于惡性風(fēng)險(xiǎn)高、存在異質(zhì)性，單從CT影像很難判斷結(jié)節(jié)的良惡性。穿刺活檢具有風(fēng)險(xiǎn)，且存在一定假陰性。因此，肺部小結(jié)節(jié)常被誤診或延遲診斷，造成不必要的手術(shù)或耽誤病情。如何無創(chuàng)的檢測(cè)肺結(jié)節(jié)的良惡性是重要的科研攻關(guān)方向。

該研究中，合作團(tuán)隊(duì)利用一種新型的血液游離DNA（cfDNA）全基因組甲基化測(cè)序技術(shù)（cfMeDIP-seq），發(fā)現(xiàn)了肺癌病人與健康人cfDNA差異的甲基化特征區(qū)域；通過人工智能的方法，建立了肺結(jié)節(jié)良惡性診斷模型，該模型區(qū)分肺癌的敏感性和特異性分別達(dá)到91.0%和93.3%。期望該項(xiàng)目能夠盡快進(jìn)入臨床，成為肺結(jié)節(jié)良惡性無創(chuàng)診斷的有力工具。

該研究成果獲得了中科院、國家自然科學(xué)基金、合肥研究院“十三五”重點(diǎn)項(xiàng)目、安徽省重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目、北京腫瘤研究所研究基金、安徽省醫(yī)學(xué)物理與技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開放基金等項(xiàng)目的支持。

論文鏈接

　?。ˋ）cfMeDIP-seq甲基化測(cè)序發(fā)現(xiàn)肺癌患者與健康人cfDNA差異的甲基化位點(diǎn)；（B）利用機(jī)器學(xué)習(xí)建立的肺結(jié)節(jié)良惡性診斷模型的AUC曲線；（C）肺結(jié)節(jié)良惡性診斷模型的臨床應(yīng)用

來源：合肥物質(zhì)科學(xué)研究院