體外受精（IVF，即試管嬰兒技術(shù)）成功與否的一個限制因素是可植入子宮的存活胚胎數(shù)量。11月19日，發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的一項(xiàng)研究表明，許多因染色體異常而被丟棄或降級的胚胎有可能導(dǎo)致成功懷孕。這些發(fā)現(xiàn)可能對接受IVF的人有重要意義。

“我們相信，這些臨床數(shù)據(jù)將解決胚胎植入前基因測試中的一些主要問題，并進(jìn)一步幫助許多不孕患者做出更知情的生育決定。”論文第一作者、意大利基因檢測機(jī)構(gòu)Igenomix公司生殖遺傳學(xué)專家Antonio Capalbo說，“這項(xiàng)試驗(yàn)有可能推動IVF臨床管理的改變，并支持相關(guān)部門更新指南和建議?！?/p>

研究人員研究了實(shí)驗(yàn)室制造的胚泡（胚胎前體）中非整倍體細(xì)胞（染色體不平衡的細(xì)胞）的流行率和分布。他們特別觀察了一種被稱為嵌合性的情況，即胚胎中同時(shí)存在正常和非整倍體細(xì)胞。目前，只有不到3%的嵌合胚胎被用于IVF，美國的一些診所不允許它們被移植。但研究人員發(fā)現(xiàn)，在許多這種嵌合體胚泡中，異常細(xì)胞被局限在一個可能不會影響發(fā)育的小區(qū)域。

此次，研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)雙盲試驗(yàn)，他們選擇了意大利5家醫(yī)院接受IVF的患者，在植入前，研究人員對胚胎進(jìn)行了基因測試。除了整倍體胚胎外，植入胚胎還包括低嵌合體（20%~30%非整倍體細(xì)胞）和中等嵌合體（30%~50%非整倍體細(xì)胞）。研究人員表示，實(shí)驗(yàn)的主要結(jié)果為活產(chǎn)率，次要結(jié)果為流產(chǎn)率。

“人們已經(jīng)知道，嵌合胚胎有可能發(fā)育到足月并產(chǎn)生健康的嬰兒。但之前的許多研究都受到了選擇偏見的影響，這些偏見傾向于預(yù)后不良的群體，這些患者之前用整倍體胚胎移植失敗?！彼f，“另外，嵌合胚胎被轉(zhuǎn)移到只產(chǎn)生非整倍體胚胎的患者身上，再次給預(yù)后差的人群引入了強(qiáng)烈的選擇偏見?！?/p>

研究人員說，目前的研究通過非選擇試驗(yàn)避免了這種偏見。在該試驗(yàn)中，任何符合標(biāo)準(zhǔn)的胚胎都有資格移植?？偟膩碚f，他們發(fā)現(xiàn)在484個整倍體，282個低嵌合體和131個中等嵌合體胚胎中，活產(chǎn)率和流產(chǎn)率是相似的。產(chǎn)科和新生兒的結(jié)果也相似。

Capalbo說，“我們的研究結(jié)果表明，目前的嵌合性研究并不能為IVF接受者提供任何臨床實(shí)用的信息。因此，在植入前的基因測試后不報(bào)告相關(guān)結(jié)果似乎是合理的，這與臨床基因測試中對意義未知變異的處理方式類似。即便報(bào)告了這些發(fā)現(xiàn)，患者也應(yīng)該意識到胚胎在其他方面是健康和正常的?！?/p>

研究人員希望這項(xiàng)研究能立即影響臨床實(shí)踐，促使相關(guān)部門更新指導(dǎo)方針和建議，并允許接受IVF的患者在評估嵌合體胚胎移植時(shí)改進(jìn)決策過程。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.11.002

來源：《美國人類遺傳學(xué)雜志》