2022第十一屆中國罕見病高峰論壇于9月在上海隆重召開，在大會(huì)的麻省總醫(yī)院專場(chǎng)上，麻總百瀚-美國麻省總醫(yī)院兒童醫(yī)院（Mass?General?Brigham-Mass?General?for Children）Carol and James Herscot結(jié)節(jié)性硬化癥中心主任、小兒癲癇項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，麻總百瀚-美國麻省總醫(yī)院兒童醫(yī)院，哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)教授Elizabeth Thiele, MD,PhD就《結(jié)節(jié)性硬化癥、Dravet綜合征、Lennox gastau綜合征或向日葵綜合癥》進(jìn)行了演講。

Thiele博士在演講中介紹了向日葵綜合癥，一種知之甚少的癲癇。她談到：向日葵綜合癥通常發(fā)生在3-5歲，一開始會(huì)被強(qiáng)光吸引，發(fā)作時(shí)會(huì)看向光線并在眼前揮手，并有可能誘發(fā)其他類型的癲癇，例如失神、強(qiáng)直陣攣等。她講述了向日葵綜合癥的簡(jiǎn)史，臨床特點(diǎn)、患者情況和REDCap調(diào)查、腦電圖特征等。并就向日葵綜合癥是否為遺傳性癲癇和有效的治療方法進(jìn)行了分享。根據(jù)向日葵綜合癥問卷調(diào)查患者人口統(tǒng)計(jì)學(xué)情況，“35%（24/68）有癲癇發(fā)作的家族史，18%（12/68）有全身性癲癇發(fā)作的FH，包括GTC和失神發(fā)作，7%（4/68）有葵花綜合征的FH，62%（42/68）的患者有其他類型癲癇發(fā)作。在頭十年內(nèi)發(fā)病的全身性癲癇在女性中更常見，常常有明顯的心理/社會(huì)心理影響，常常對(duì)抗驚厥藥物產(chǎn)生耐藥性，HWE不會(huì)誘發(fā)癲癇發(fā)作。

Elizabeth Thiele博士是麻省總醫(yī)院的神經(jīng)病學(xué)和癲癇病專家。她在馬里蘭州巴爾的摩的約翰-霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院接受醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，并在約翰-霍普金斯醫(yī)院完成了兒科的實(shí)習(xí)和住院醫(yī)師培訓(xùn)。她在波士頓的兒童醫(yī)院完成了第二個(gè)兒童神經(jīng)病學(xué)的住院醫(yī)師培訓(xùn)和神經(jīng)病學(xué)的博士后研究工作。Thiele博士幾年前還到訪過中國，與中國醫(yī)生進(jìn)行了學(xué)術(shù)交流并閱讀了很多相關(guān)病例，提供了醫(yī)治啟迪和寶貴的建議。

Thiele博士組織并建立了赫斯科特結(jié)節(jié)性硬化綜合癥中心，這是一個(gè)針對(duì)結(jié)節(jié)性硬化綜合癥的多學(xué)科綜合臨床項(xiàng)目，也是一個(gè)治療和管理癲癇患者的生酮飲食診所。Thiele博士的研究和臨床興趣包括飲食在癲癇治療中的作用、TSC的基因型-表型相關(guān)性、癲癇手術(shù)在管理難治性癲癇中的作用、嬰兒痙攣后的結(jié)果、以及神經(jīng)心理學(xué)特征與TSC的管狀體數(shù)量和位置的關(guān)系。

關(guān)于美國麻總百瀚

麻總百瀚（Mass General Brigham）由美國波士頓的麻省總醫(yī)院（Mass General Hospital）與百瀚和婦女醫(yī)院（Brigham and Women’s Hospital）所創(chuàng)立，這兩家分別是哈佛醫(yī)學(xué)院規(guī)模最大的教學(xué)醫(yī)院和美國頂尖的學(xué)術(shù)醫(yī)學(xué)中心。麻總百瀚總共有16家成員機(jī)構(gòu)，其中包括我們世界知名的醫(yī)學(xué)中心、排名靠前的?？漆t(yī)院以及美國規(guī)模最大、最優(yōu)秀的康復(fù)系統(tǒng)之一。

為加強(qiáng)全球的醫(yī)療服務(wù)，我們的各家醫(yī)院前所未有地統(tǒng)一作為一個(gè)單一醫(yī)療保健系統(tǒng)一起共同行動(dòng)。隨著這一變化，麻總百瀚將帶領(lǐng)我們的系統(tǒng)開展國際化合作，促進(jìn)與同樣在改變世界的領(lǐng)先醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作。

編輯：李麗