2022第十一屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇于9月在上海隆重召開(kāi)，在大會(huì)的麻省總醫(yī)院專(zhuān)場(chǎng)上，麻總百瀚-美國(guó)麻省總醫(yī)院兒童醫(yī)院（Mass General Brigham-Mass General for Children）醫(yī)學(xué)遺傳科負(fù)責(zé)人David Sweetser, MD PhD就《基因診斷進(jìn)展—美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的經(jīng)驗(yàn)和新診斷模式》進(jìn)行了演講。

Sweetser博士在演講中談到：“未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的目標(biāo)是提高對(duì)未診斷疾病患者的診斷和護(hù)理水平、促進(jìn)對(duì)未確診疾病的病因?qū)W研究、建立一個(gè)綜合協(xié)作的研究社區(qū)，以確定改進(jìn)方案從而優(yōu)化病人的管理”。他還提出了未來(lái)發(fā)展方向：疾病機(jī)制、治療學(xué)和新生物學(xué)；與其他基因診斷方式：全基因組測(cè)序、RNA測(cè)序、甲基化/表觀遺傳學(xué)分析、遠(yuǎn)程基因組測(cè)序。

Sweetser博士在圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院完成了他的醫(yī)學(xué)/博士學(xué)位，并在圣路易斯兒童醫(yī)院接受了兒科住院醫(yī)師培訓(xùn)。隨后，他在西雅圖華盛頓大學(xué)完成了小兒血液學(xué)/腫瘤學(xué)的研究。

自2003年以來(lái)，Sweetser博士麻省總醫(yī)院擔(dān)任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和代謝科主任，并管理白血病和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究實(shí)驗(yàn)室。在他的領(lǐng)導(dǎo)下，遺傳學(xué)項(xiàng)目明顯擴(kuò)大，病人就診人數(shù)增加了一倍，并新增特納綜合征、遺傳性出血性Telangiectasia、CHARGE綜合征等專(zhuān)業(yè)診所。在MEEI開(kāi)設(shè)了多學(xué)科感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失診所，在Lurie中心開(kāi)設(shè)了自閉癥遺傳學(xué)診所，皮特-霍普金斯綜合征、小兒癌癥傾向性診所，以及世界著名的唐氏綜合征診所。Sweetser博士一直是將全外顯子組測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷的領(lǐng)導(dǎo)者，他還是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院贊助的未診斷疾病網(wǎng)絡(luò)的麻省總醫(yī)院站點(diǎn)主任，該網(wǎng)絡(luò)將全國(guó)11個(gè)醫(yī)療中心聯(lián)系起來(lái)，以加速診斷和治療以前未診斷疾病患者的方式的發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)新。

Sweetser博士致力于在實(shí)驗(yàn)室研究白血病和其他癌癥是如何發(fā)展的，開(kāi)發(fā)新的、更安全和更有效的治療方法。他正在研究Groucho/TLE家族的協(xié)同抑制因子如何作為急性骨髓性白血病的有效腫瘤抑制因子發(fā)揮作用，以及它們?cè)谡０l(fā)育和細(xì)胞功能中的作用。Tle1和Tle4的基因敲除小鼠已經(jīng)確定了這些蛋白在造血、骨、肺和大腦發(fā)育中的關(guān)鍵作用，以及在限制炎癥方面的關(guān)鍵作用。目前已經(jīng)確定了介導(dǎo)細(xì)胞增殖的關(guān)鍵炎癥信號(hào)通路和癌癥生態(tài)環(huán)境中的協(xié)同交叉作用，實(shí)驗(yàn)室還利用全外顯子組測(cè)序來(lái)描述各種小兒惡性腫瘤患者的潛在癌癥易感基因。作為麻省總醫(yī)院新成立的HMS未確診疾病中心的主任和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和代謝科主任，Sweetser博士還領(lǐng)導(dǎo)著一組臨床醫(yī)生和研究人員，積極致力于闡明各種人類(lèi)疾病的潛在基礎(chǔ)。

關(guān)于美國(guó)麻總百瀚?

麻總百瀚（Mass General Brigham）由美國(guó)波士頓的麻省總醫(yī)院（Mass General Hospital）與百瀚和婦女醫(yī)院（Brigham and Women’s Hospital）所創(chuàng)立，這兩家分別是哈佛醫(yī)學(xué)院規(guī)模最大的教學(xué)醫(yī)院和美國(guó)頂尖的學(xué)術(shù)醫(yī)學(xué)中心。麻總百瀚總共有16家成員機(jī)構(gòu)，其中包括我們世界知名的醫(yī)學(xué)中心、排名靠前的專(zhuān)科醫(yī)院以及美國(guó)規(guī)模最大、最優(yōu)秀的康復(fù)系統(tǒng)之一。為加強(qiáng)全球的醫(yī)療服務(wù)，我們的各家醫(yī)院前所未有地統(tǒng)一作為一個(gè)單一醫(yī)療保健系統(tǒng)一起共同行動(dòng)。隨著這一變化，麻總百瀚將帶領(lǐng)我們的系統(tǒng)開(kāi)展國(guó)際化合作，促進(jìn)與同樣在改變世界的領(lǐng)先醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作。