普通超聲、彈性超聲、超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢……面對(duì)日益多見的甲狀腺癌，診斷方法亦在不斷迭代升級(jí)。然而，并非所有患者都能得到“一錘定音”的精準(zhǔn)診斷，據(jù)統(tǒng)計(jì)約有20%-30%的甲狀腺結(jié)節(jié)（特別是濾泡性腫瘤）尚缺乏手段在術(shù)前明確診斷，由此一方面可能導(dǎo)致不必要的手術(shù)，另一方面可能使真正的腫瘤成為漏網(wǎng)之魚。如今，這一尷尬情況有望得到改善——上海市第十人民醫(yī)院甲狀腺中心/上海市甲狀腺疾病研究中心在全球范圍內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)甲癌精準(zhǔn)表觀遺傳學(xué)分子標(biāo)志物。該項(xiàng)研究應(yīng)用定量顯色印跡基因原位雜交（QCIGISH）技術(shù)，可直觀地將癌癥相關(guān)的印跡基因異常表達(dá)狀態(tài)轉(zhuǎn)化為細(xì)胞核內(nèi)可見的信號(hào)，對(duì)癌細(xì)胞的表觀遺傳異常程度作量化評(píng)估，在多中心臨床研究中亦得到證實(shí)。相關(guān)研究成果近日刊載于美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（ASCO）會(huì)刊、腫瘤學(xué)頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《臨床腫瘤學(xué)雜志》（Journalof Clinical Oncology，影響因子50.717分）?！　≡擁?xiàng)研究由上海十院甲狀腺中心牽頭，聯(lián)合南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院、江蘇省江原醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、中國(guó)科學(xué)院大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院（浙江省腫瘤醫(yī)院）和河南省腫瘤醫(yī)院、泰州市人民醫(yī)院、南京市第一醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)，與相關(guān)企業(yè)深入開展醫(yī)企合作，開創(chuàng)了甲狀腺癌分子標(biāo)志物的表觀遺傳學(xué)時(shí)代。　　由于醫(yī)學(xué)影像技術(shù)的發(fā)展及生活方式、環(huán)境的改變，甲狀腺結(jié)節(jié)及甲狀腺癌的患病率急劇增加。當(dāng)通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)節(jié)時(shí)，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行細(xì)針穿刺以評(píng)估良惡性。大多數(shù)甲狀腺癌通過細(xì)針活檢及常規(guī)分子檢測(cè)術(shù)前能得到確診，但不確定結(jié)節(jié)（約占20％-30%），特別是濾泡性腫瘤尚無手段在術(shù)前得到確診，這可能導(dǎo)致不必要的手術(shù)或漏診，惡性腫瘤可能錯(cuò)過早期治療的最佳時(shí)機(jī)。

圖說：腫瘤組織內(nèi)良性部分與惡性部分的印跡基因表達(dá)顯著不同，1是良性組織，2是良惡性過渡區(qū)域，3是惡性組織

這一發(fā)現(xiàn)將使醫(yī)生通過細(xì)針穿刺就能準(zhǔn)確判斷幾乎所有甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性，同時(shí)準(zhǔn)確排除不需要手術(shù)或治療的良性結(jié)節(jié)，該研究成果標(biāo)志著甲狀腺癌分子診斷進(jìn)入表觀遺傳學(xué)時(shí)代，有望徹底改變甲狀腺癌的早期診斷和早期管理流程，為全球的甲狀腺癌精準(zhǔn)診療提供一個(gè)中國(guó)范例?！　≌撐耐ㄓ嵶髡?、南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院創(chuàng)院院長(zhǎng)邢明照教授指出：“這種印跡基因生物標(biāo)志物的新檢測(cè)方法對(duì)惡性甲狀腺結(jié)節(jié)診斷的臨床實(shí)踐將會(huì)產(chǎn)生重要的影響。與其他分子標(biāo)志物需要到惡性征象比較明顯時(shí)才能檢出且檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜較難普及相比，印跡基因的表達(dá)變化能夠在癌細(xì)胞很少的情況下就明確檢測(cè)出來，且檢測(cè)技術(shù)易操作易普及。這項(xiàng)基于QCIGISH技術(shù)的臨床研究代表著中國(guó)學(xué)者對(duì)國(guó)際醫(yī)學(xué)領(lǐng)域里的一個(gè)重大貢獻(xiàn)?！薄　≌撐牡墓餐谝蛔髡?，上海十院超聲醫(yī)學(xué)科張一峰教授表示：“甲狀腺結(jié)節(jié)的診斷從影像學(xué)發(fā)展到細(xì)胞學(xué)、再到基因?qū)W，目前已經(jīng)深入到分子診斷層面，通過FNA聯(lián)合印跡基因檢測(cè)術(shù)前確診不確定結(jié)節(jié)實(shí)現(xiàn)了中國(guó)超聲人的夢(mèng)想，在全球醫(yī)學(xué)領(lǐng)域作出了中國(guó)人原創(chuàng)性的貢獻(xiàn)。此外印跡基因在其他腫瘤診斷上也有非常大的潛力，希望能在相關(guān)領(lǐng)域有更大的突破。”

上海市甲狀腺疾病研究中心主任曲伸教授表示：“這一項(xiàng)多學(xué)科、多中心研究集合了學(xué)術(shù)界、醫(yī)學(xué)界和產(chǎn)業(yè)界的智慧，進(jìn)一步推動(dòng)了甲狀腺結(jié)節(jié)的精準(zhǔn)診療，同時(shí)也是上海市甲狀腺疾病研究中心這一多學(xué)科團(tuán)隊(duì)團(tuán)結(jié)協(xié)作、共同發(fā)展、聚力創(chuàng)新的成功范例?！?/span>

來源：新民晚報(bào)