在1990年，美國政府就投資30億美元，啟動了人類基因組計劃。此后，英、法、日、德、中等國先后加入。2000年6月26日，被稱為“繼達爾文的“生物進化論’以后意義最為重大的生物學發(fā)現(xiàn)”的人類基因草圖繪制完畢，人類基因組計劃初步完成。

20多年過去了，新的基因組計劃依舊不斷出現(xiàn)，顯示出基因科技依舊處于發(fā)展早期，未來具有巨大的潛力和發(fā)展空間，是長盛不衰的新興科技領(lǐng)域。

近日，根據(jù)香港食品和衛(wèi)生局本周提交的一份文件，香港計劃對20,000名患者及其家屬和研究隊列的基因組進行測序和分析，作為香港基因組計劃（HKGP）的一部分。

HKGP旨在提高具有罕見遺傳疾病的患者的診斷率，獲得對導致患者癌癥的基因組變化的數(shù)據(jù)，以便改善診斷和治療選擇，計劃對患者，患者家屬進行全基因組測序，并使用這些數(shù)據(jù)來幫助臨床管理，如診斷，治療或預(yù)后，參與者還可以考慮是否將他們的匿名基因組和臨床數(shù)據(jù)用于醫(yī)學研究。

香港政府最初擬定6.82億港元（8700萬美元）用于支付HKGP的項目成本，平均每年約8700萬港元（1,100萬美元），為期六年，從2019 – 20年開始，以支持政府所有公司實施該項目的運作，包括患者招募，樣品處理，測序和解釋，生物信息學和遺傳咨詢。

而該項目的目標是覆蓋20,000個患者病例，其中每個病例可能涉及若干基因組序列，例如癌癥患者的腫瘤正?；蚪M或遺傳性疾病患者的家族三重基因組，估計總共40,000至50,000個基因組。

2,000個病例的試驗階段將側(cè)重于未確診的疾病和癌癥，而該項目的主要階段將囊括18,000個病例，包括試驗階段和其他疾病以及研究隊列所涵蓋的疾病都將受益于全基因組測序。

在去年十月的2018年施政報告中，香港行政長官鄭月娥表示，她會按照建議為該項目提供政府撥款，并補充說食物及衛(wèi)生局會成立一個專家工作小組，以確定有關(guān)詳情。

參與者將由醫(yī)院管理局，衛(wèi)生部和當?shù)卮髮W轉(zhuǎn)介，這些大學也將在測序后提供臨床護理和遺傳咨詢。 該文件指出：“項目設(shè)計和范圍的細節(jié)將由工作組進一步確定，并由指導委員會批準?！?/p>

經(jīng)批準的研究人員將能夠訪問癌癥基因組學，藥物基因組學，表型 – 基因型關(guān)聯(lián)，表觀基因組學和其他領(lǐng)域的研究的匿名數(shù)據(jù)，期望所需的數(shù)據(jù)庫將分階段實施。

此外，來自香港特別行政區(qū)的數(shù)據(jù)將有助于為中國人口生成高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)。該項目還將實現(xiàn)生物醫(yī)學研究和創(chuàng)新的大數(shù)據(jù)分析，并與生物醫(yī)學技術(shù)以及香港科學園區(qū)內(nèi)的信息和通信技術(shù)集群相結(jié)合。

該文件還建議：為協(xié)調(diào)香港特別行政區(qū)的實施，香港政府應(yīng)成立一間全資公司，暫定名為香港基因組研究所。相信香港基因組計劃實施后，精準醫(yī)療勢必會加快步伐。

不久之前，耶魯大學計劃于2019年開啟一項全新的大型基因組醫(yī)學測序項目，至少招募10萬名患者進行基因組測序，并對其基因組數(shù)據(jù)和電子健康記錄數(shù)據(jù)進行分析，為科學研究和臨床可行性結(jié)果提供支持。耶魯大學希望該計劃能為學術(shù)健康中心的研究人員建立一種范例和模式，并成為未來相關(guān)研究項目的藍圖。

該計劃由耶魯大學醫(yī)學院與耶魯紐黑文衛(wèi)生系統(tǒng)共同發(fā)起，計劃尚未正式命名。10萬人規(guī)模只是最初設(shè)定目標，隨著計劃的進行，這一數(shù)字有可能會增加。對于這一數(shù)字，耶魯大學表示，達到10萬人規(guī)模將有機會與其他大型生物樣本庫進行合作，以進行更多的深入研究。

目前，耶魯大學醫(yī)學院和耶魯紐黑文衛(wèi)生系統(tǒng)正在積極籌集計劃的啟動資金，并已得到美國康涅狄格州政府提供的資助。據(jù)悉，相關(guān)機構(gòu)已經(jīng)投入了2000多萬美元。計劃啟動后，組織者還將繼續(xù)尋找其他資金投入，包括研究補助資金以及與工業(yè)界和學術(shù)界的合作投入。

該計劃將至少對參與者進行外顯子測序，并獲取基于微陣列的基因分型數(shù)據(jù)。計劃將重點關(guān)注增加單基因疾病風險的罕見變異，涉及常見疾病的多基因評分和藥物基因組學變異等。整個項目可能會分階段進行，但這三項將是首要任務(wù)。耶魯大學方面表示，雖然希望能夠使用全基因組測序，但由于涉及到成本問題，最終選擇先進行外顯子測序。

耶魯計劃的測序工作將在耶魯基因組分析中心（YCGA）實驗室進行。該中心實驗室已獲得CLIA認證，實驗室出具的檢測報告和結(jié)果數(shù)據(jù)將獲得美國醫(yī)療保險、醫(yī)療救助機構(gòu)及FDA的認可。此外，新計劃還擁有一個有著豐富的臨床基因組學和大型研究計劃工作經(jīng)驗的團隊，他們將全程參與測序工作，并將這些結(jié)果上傳到患者的電子健康記錄中。

耶魯基因組分析中心測序平臺

耶魯大學希望該計劃能為參與者提供有助于他們疾病預(yù)防和治療的信息。事實上，這種生物庫的建立和相關(guān)信息篩查確實會讓人們意識到一些重大的健康風險，例如心臟病和癌癥的風險，并進行合理干預(yù)。Murray表示，大型基因測序計劃需要一段時間來獲得長期研究結(jié)果，但這些數(shù)據(jù)會以非常具體的方式使人們受益。目前，該計劃正在進行緊張的準備工作，相關(guān)網(wǎng)站預(yù)計將在未來幾個月內(nèi)上線。

2018年10月3日，英國政府宣布將在未來五年內(nèi)開展五百萬人基因組計劃，并表示從2019年起，全基因組測序?qū)⒈蛔鳛闃藴手惠o助重病患兒、患有難治愈或罕見疾病成年患者的治療，這是迄今為止全球最大規(guī)模的人群基因組計劃。

在此之前的2018年3月份，迪拜宣布了一項宏偉的醫(yī)療計劃，準備對300萬城市居民進行DNA測序，原因很簡單：通過DNA測序篩除風險，讓迪拜城市居民在得病前就能得到治療。

作為迪拜“10X計劃”的一部分，該計劃的目標是在未來10年內(nèi)使一些概念性的技術(shù)盡快標準化，并盡快推動實現(xiàn)。根據(jù)媒體報道，迪拜健康協(xié)會計劃建立一個包括非公民在內(nèi)的龐大的居民基因組數(shù)據(jù)庫。在此之后，該計劃將開發(fā)一種人工智能，用于分析數(shù)據(jù)，并在人們患上疾病前進行預(yù)測。

有關(guān)當局表示，他們希望逆轉(zhuǎn)基因過程。他們不打算研究“已患病居民”的基因組，而是打算讓人工智能對患類似遺傳病人的數(shù)據(jù)庫進行研究，從而挑選出有患病風險的人。在項目的后期階段，迪拜還希望與制藥公司合作，設(shè)計針對基因條件的靶向治療。通過這樣的方式，他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病，讓那些有患病風險的人改變生活方式來預(yù)防疾病，并使藥物更加有效。

總的來說，迪拜想要的是實施預(yù)防醫(yī)學——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣，這是一項艱巨的任務(wù)。如果有一個地方能用昂貴的成本給全民都進行基因測序，那這個地方就是迪拜。然而，報道并沒有提到DNA將如何被保護，以及這些數(shù)據(jù)是否會被用于其他目的，比如執(zhí)法。

進入21世紀，全球逐漸開始興起萬人級別基因組計劃，以基因組學為基礎(chǔ)的精準醫(yī)學加快發(fā)展，這些計劃為后續(xù)癌癥和罕見病等疾病的研究和藥物研發(fā)提供了理論和數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

圖，全球興起的精準醫(yī)學計劃

10月4日，華大基因在國際頂級學術(shù)期刊《細胞》上發(fā)布14萬余中國人無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的研究成果，是迄今最大規(guī)模的中國人基因組學大數(shù)據(jù)研究，覆蓋31個省、36個少數(shù)民族在內(nèi)孕婦基因組數(shù)據(jù)。這也是目前從單個企業(yè)層面構(gòu)建中國人群精細遺傳結(jié)構(gòu)，形成包含約900萬個多態(tài)性位點的中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫。

來源：基因谷