乳腺癌高居中國女性惡性腫瘤發(fā)病率榜首。近年來，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)揭示了更多關(guān)于乳腺癌的秘密：不同基因分型的乳腺癌療效有顯著差異、針對不同基因靶點的靶向藥物可為患者帶來明顯獲益。

今天，一項由復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)腫瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精準(zhǔn)腫瘤中心胡欣教授團(tuán)隊領(lǐng)銜的“乳腺癌多基因檢測”技術(shù)專利成功實現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化，簽約總價達(dá)3100萬。這也是我國首個自主研發(fā)且實現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化的基于乳腺癌的多基因檢測技術(shù)。

78歲的李阿姨，4年前發(fā)現(xiàn)晚期雌激素受體陽性、her2受體陰性乳腺癌。此后多次接受治療但病情仍然反復(fù)進(jìn)展，且出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶。絕望之際，腫瘤醫(yī)院專家建議李阿姨空芯針穿刺進(jìn)行乳腺癌多基因測序。

測序結(jié)果顯示李阿姨攜帶有akt1 e17k基因突變，提示對mtor抑制劑敏感。隨后，李阿姨接受了mtor抑制劑依維莫司聯(lián)合卡培他濱治療，治療2療程后療效評估為“疾病部分緩解，肝臟轉(zhuǎn)移灶明顯縮小”。

像李阿姨這樣從多基因測序中獲益的乳腺癌患者并不少。自2018年腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)腫瘤中心開展乳腺癌多基因測序技術(shù)至今，已有12000余例乳腺癌患者進(jìn)入研究隊列，通過多基因測序技術(shù)獲得了精準(zhǔn)治療依據(jù)。

邵志敏表示，乳腺癌是一種分子特征及臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)性的惡性腫瘤，基于分子分型的個體化精準(zhǔn)診療，已成當(dāng)前乳腺癌的主要應(yīng)對策略。目前，乳腺癌精準(zhǔn)檢測已寫入《中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范》，此次轉(zhuǎn)化專利技術(shù)集成了適合中國乳腺癌人群的檢測基因，彌補了基于歐美人群測序數(shù)據(jù)庫的缺陷。據(jù)悉，相關(guān)研究成果已取得國內(nèi)外科學(xué)界、產(chǎn)業(yè)界一致認(rèn)可。

記者獲悉，由邵志敏教授、胡欣教授領(lǐng)銜團(tuán)隊提出的“乳腺癌多基因檢測”方案，是基于大規(guī)模中國人群乳腺癌隊列自主研發(fā)設(shè)計的，具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)（包含3個專利和2個軟著）。

該方案全面覆蓋中國乳腺癌人群的高頻變異基因、遺傳易感性基因、靶向用藥指導(dǎo)相關(guān)的基因與耐藥相關(guān)的基因，包含539個突變基因、24個拷貝變異基因，僅通過一枚芯片即可實現(xiàn)對乳腺癌關(guān)鍵基因的全面檢測。

根據(jù)多基因檢測結(jié)果，臨床醫(yī)生可以向患者提供更多治療的選擇，告知腫瘤遺傳的風(fēng)險，預(yù)測治療療效和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，制定更為精準(zhǔn)有效的個體化診療策略。

此次，腫瘤醫(yī)院與浙江紹興鼎晶生物醫(yī)藥科技股份有限公司圍繞 “乳腺癌多基因檢測”技術(shù)成果開展轉(zhuǎn)化合作，實現(xiàn)研究成果從實驗室到產(chǎn)業(yè)化的重大跨越。雙方強強聯(lián)手，將有效助力中國乳腺癌患者“量身定制”精準(zhǔn)檢測產(chǎn)品的落地和推廣，實現(xiàn)“腫瘤精準(zhǔn)診療-復(fù)腫方案”廣泛臨床應(yīng)用，樹立我國腫瘤精準(zhǔn)診療“產(chǎn)醫(yī)融合”典范，通過產(chǎn)業(yè)化讓全國更多患者獲益。

另悉，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)腫瘤中心成立于2018年，目前已經(jīng)孵化了一大批高質(zhì)量研究成果，并成功實現(xiàn)了專利轉(zhuǎn)化。近兩年，邵志敏教授團(tuán)隊領(lǐng)銜的“一組用于三陰性乳腺癌免疫組化分型的基因及應(yīng)用”專利以3100萬元合同價實現(xiàn)轉(zhuǎn)化、核醫(yī)學(xué)科發(fā)明專利“一種psma結(jié)合劑及其用途”以2000萬元合同價實現(xiàn)轉(zhuǎn)化……為廣大患者精準(zhǔn)診療帶來福音。

副院長陳震教授表示，腫瘤醫(yī)院致力于實現(xiàn)腫瘤科技創(chuàng)新的高質(zhì)量發(fā)展，助力國家癌癥醫(yī)學(xué)中心建設(shè)。自精準(zhǔn)腫瘤中心成立以來，中心為各類臨床研究提供全流程平臺支撐，已孕育出一大批具有廣泛經(jīng)濟(jì)社會效益的高價值專利成果。未來，醫(yī)院還將推動更多研究成果走向產(chǎn)業(yè)化，實現(xiàn)從優(yōu)質(zhì)論文到臨床成果、全面推廣應(yīng)用的全過程高效管理。

來源：上觀