罕見病診治和研究一直是全球性的健康問題和社會問題，據(jù) 《巴西利亞郵報》報道，罕見疾病在巴西影響了1300萬人。近日，華大智造宣布DNBSEQ-T7高通量測序平臺將支持巴西一項國家級基因組測序計劃，加速罕見病早期診斷與治療，持續(xù)賦能巴西最大的罕見病和遺傳性癌癥風(fēng)險患者基因數(shù)據(jù)庫。
據(jù)悉，該計劃將對巴西數(shù)千名患有罕見疾病且病史與遺傳性癌癥風(fēng)險綜合癥相符的患者進(jìn)行全基因組測序，通過尋找遺傳標(biāo)記實現(xiàn)遺傳性罕見疾病的早期預(yù)防、診斷及治療，讓罕見病患者長期以來難以迅速獲得早期診療的痛點(diǎn)得到改善。在過去的三年里，該項目已經(jīng)對5600多名患者進(jìn)行測序。華大智造高通量測序平臺的加入將有望提高巴西罕見病患者的全基因組測序速度。
華大智造DNBSEQ-T7支持巴西國家級基因組計劃，加速罕見病早期診療及預(yù)防-肽度TIMEDOO
項目負(fù)責(zé)人Bosco de Oliveira Filho博士（左二）與華大智造拉丁美洲商務(wù)總監(jiān)Carlos M. Carpio（右二）等相關(guān)人員合影

華大智造美洲區(qū)CEO張永衛(wèi)博士表示：“我們很榮幸能夠為這項國際級基因組計劃提供測序設(shè)備。DNBSEQ是全球最具創(chuàng)新性的基因測序技術(shù)之一，我們希望將這項先進(jìn)的技術(shù)帶給巴西，為改善巴西及南美人民的健康福祉和生活質(zhì)量提供技術(shù)賦能?！?/p>

項目首席研究員、愛因斯坦分子遺傳學(xué)實驗室基因組學(xué)負(fù)責(zé)人Bosco de Oliveira Filho博士表示：“通過該項目我們已經(jīng)創(chuàng)建了巴西最大的基因數(shù)據(jù)庫，所生成的樣本庫和遺傳數(shù)據(jù)信息也將成為未來其他研究項目的基礎(chǔ)，不僅對罕見病研究亦或是整個醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)的發(fā)展都有很大好處。”

他同時表示：“我們認(rèn)為在醫(yī)療實踐過程中要盡快制定基因組學(xué)相關(guān)協(xié)議，加速診斷，采取更有效的治療和預(yù)防措施來降低人民的長期健康成本，提高生活質(zhì)量。長遠(yuǎn)來看，我們也希望能培養(yǎng)基因組學(xué)領(lǐng)域?qū)I(yè)人才，持續(xù)深化巴西生物醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域的創(chuàng)新突破?！?/p>

華大智造DNBSEQ-T7支持巴西國家級基因組計劃，加速罕見病早期診療及預(yù)防-肽度TIMEDOO
拉丁美洲商務(wù)總監(jiān)Carlos M. Carpio
介紹華大智造南美業(yè)務(wù)進(jìn)展

華大智造DNBSEQ-T7擁有超強(qiáng)的日生產(chǎn)能力，日產(chǎn)出6Tb高質(zhì)量數(shù)據(jù)，可在一天內(nèi)可以完成60人的全基因組測序，廣泛適用于全基因組測序、超深度外顯子組測序、表觀基因組測序、轉(zhuǎn)錄組測序和腫瘤Panel等大型測序項目?；谌A大智造獨(dú)有的DNBSEQ技術(shù)，DNBSEQ-T7現(xiàn)已全面升級生化、流體及光學(xué)系統(tǒng)，高效多產(chǎn)的產(chǎn)品優(yōu)勢已在全球范圍內(nèi)支撐的多個國家級別大人群基因組項目中得到驗證，如?“印尼首個國家基因組計劃”和“泰國基因組學(xué)綜合行動計劃”等，收獲合作伙伴的一致信任與好評。

隨著科技的發(fā)展，個人基因組測序時間和成本的大幅下降正在促進(jìn)基因測序技術(shù)在大規(guī)模人群研究、罕見病診斷預(yù)防、精準(zhǔn)腫瘤等科研及臨床領(lǐng)域的應(yīng)用普及。前路可期，行則將至，華大智造將持續(xù)在行業(yè)突破創(chuàng)新，憑借領(lǐng)先的科技與產(chǎn)品為全球罕見病患者點(diǎn)亮希望，為推動全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)步貢獻(xiàn)價值。

編輯：李麗