當(dāng)男性不育成為一個問題時，科學(xué)家們開始尋找可能的基因原因。在這個探索過程中，愛丁堡大學(xué)和其他地方的科學(xué)家們做出了一項重大發(fā)現(xiàn)：他們發(fā)現(xiàn)了一種新基因，與另一個基因共同發(fā)揮作用，保護(hù)男性的生育能力。這項發(fā)現(xiàn)的重要性不僅在于解釋了一些嚴(yán)重男性不育癥的基礎(chǔ)，而且還為未來的研究和治療提供了新的方向。

這個新基因被命名為C19orf84，它與SPOCD1基因合作，起著保護(hù)早期精子細(xì)胞的作用，防止它們在發(fā)育過程中受到損傷。研究團(tuán)隊通過對近3000名男性不育病例的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)了SPOCD1基因的罕見突變會導(dǎo)致精子細(xì)胞受損，進(jìn)而引發(fā)不育問題。而這些突變形式的SPOCD1基因的病例中，最為嚴(yán)重的不育形式是無精子癥和隱性無精子癥。

研究的領(lǐng)頭人之一，愛丁堡大學(xué)再生醫(yī)學(xué)中心的Dónal O’Carroll博士表示，這項研究是一個了不起的合作項目，帶來了對男性不育癥新基因原因的發(fā)現(xiàn)，并深化了我們對精子細(xì)胞發(fā)育的了解。他們的研究為科學(xué)家們提供了更多關(guān)于精子細(xì)胞如何保持遺傳完整性的洞察，以及如何避免早期死亡的信息。

通過分析SPOCD1基因的突變形式，研究團(tuán)隊揭示了C19orf84在精子發(fā)育中的防御作用。具體來說，C19orf84連接SPOCD1蛋白與細(xì)胞的保護(hù)性化學(xué)標(biāo)記制造機(jī)制，將它們引導(dǎo)到可能損害基因組的跳躍基因上，從而保護(hù)精子細(xì)胞免受損傷。

愛丁堡大學(xué)生物科學(xué)學(xué)院的高級研究員Ansgar Zoch博士表示，這項研究加深了我們對男性不育癥的分子和遺傳水平的理解，并強(qiáng)調(diào)了將SPOCD1納入男性不育患者基因篩查的重要性。

這項研究的結(jié)果不僅對男性不育癥的治療有著重要意義，也為我們理解生殖細(xì)胞發(fā)育和遺傳保護(hù)機(jī)制提供了新的見解。隨著我們對這些基因和機(jī)制的理解不斷深化，相信未來會有更多的突破，為解決男性不育問題帶來希望。

參考文獻(xiàn)：“C19ORF84 connects piRNA and DNA methylation machineries to defend the mammalian germ line.”

編輯：王洪

排版：李麗