在南太平洋島國(guó)巴布亞新幾內(nèi)亞一個(gè)極其偏遠(yuǎn)的社區(qū)開展的一項(xiàng)基因研究對(duì)一種腦部疾病有了新見解。這種疾病是通過(guò)人們吃掉死去的親人傳播的，在20世紀(jì)導(dǎo)致數(shù)千人死亡。3月19日，相關(guān)成果發(fā)表于《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》。

巴布亞新幾內(nèi)亞?wèn)|部高地遍布山脈、峽谷和湍急的河流，與世隔絕，直到20世紀(jì)初，外人才意識(shí)到這里居住著大約100萬(wàn)人。

在那里，一些部落流行一種被稱為“殯葬盛宴”的食人習(xí)俗，為葬禮儀式的一部分，人們食用已故親屬的尸體。

有時(shí)，這意味著他們攝入了被稱為朊病毒的異常折疊蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致一種名為庫(kù)魯病的致命神經(jīng)退行性疾病，這種疾病與克雅氏病有關(guān)。據(jù)記錄，巴布亞新幾內(nèi)亞?wèn)|部高地至少有2700人死于庫(kù)魯病。

患有庫(kù)魯病的人的小腦。圖片來(lái)源：Liberski PP (2013)

英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院的Simon Mead和同事檢查了來(lái)自該地區(qū)的943人的基因組，這些人代表了68個(gè)村莊和21個(gè)語(yǔ)言群體。研究人員說(shuō)，盡管巴布亞新幾內(nèi)亞的這一地區(qū)面積只有約1.1萬(wàn)平方公里，但不同群體基因上的差異就像相距3000公里的芬蘭人和西班牙人一樣大。

研究發(fā)現(xiàn)，并非所有參加“殯葬盛宴”的人都死于這種疾病。Mead和同事說(shuō)，似乎這一地區(qū)群體已經(jīng)開始進(jìn)化出對(duì)庫(kù)魯病的一些抵抗力，這種疾病會(huì)導(dǎo)致震顫、喪失協(xié)調(diào)能力，最終導(dǎo)致死亡。

研究發(fā)現(xiàn)，一些在幸存下來(lái)的老年女性攜帶了編碼朊病毒蛋白的基因變體，這可能使她們對(duì)庫(kù)魯病產(chǎn)生抵抗力。

20世紀(jì)50年代，隨著“殯葬盛宴”習(xí)俗被廢止，庫(kù)魯病的流行開始消退，但在一些村莊，女性的數(shù)量已經(jīng)減少了，因?yàn)橛刑嗳怂烙趲?kù)魯病。Mead說(shuō)，婦女和兒童可能最容易感染這種疾病，因?yàn)樗麄兪秤昧怂廊ビH人的大腦。

然而，基因證據(jù)表明，盡管人們擔(dān)心這種疾病，但仍有大量婦女涌入該地區(qū)，尤其是庫(kù)魯病發(fā)病率最高的地區(qū)。

Mead表示，研究團(tuán)隊(duì)希望了解是什么賦予人們對(duì)克雅氏病等朊病毒疾病的抵抗力，20世紀(jì)90年代克雅氏病在英國(guó)導(dǎo)致了嚴(yán)重的流行病。

“我們的工作檢測(cè)了可能有助于當(dāng)?shù)厝说挚箮?kù)魯病的遺傳因素?！盡ead說(shuō)，“這種抗性基因可能暗示了治療靶點(diǎn)?！?/p>

澳大利亞悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所的Ira Deveson說(shuō)，這項(xiàng)研究為東部高地“豐富而獨(dú)特的文化、語(yǔ)言和基因組多樣性”提供了新見解。 “這證明了基因組學(xué)可以用于回顧過(guò)去——了解過(guò)去流行病的基因特征，并了解這些特征是如何塑造今天的人口的?！?/p>

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.02.011

來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)