據(jù)JAMA Network Open最新發(fā)表的一項研究顯示，高達10%的癌癥與能夠通過商業(yè)檢測輕易發(fā)現(xiàn)的遺傳基因異常有關(guān)，這些癌癥包括乳腺癌、卵巢癌、結(jié)腸癌、胃癌、子宮癌以及胰腺癌。盡管檢測技術(shù)已相當(dāng)成熟，但在初級保健環(huán)境中，遺傳風(fēng)險篩查尚未得到廣泛推廣。

華盛頓大學(xué)婦科腫瘤專家Elizabeth Swisher博士指出：“我們在初級保健環(huán)境中并不常規(guī)篩查癌癥易感基因，因為基因檢測通常被認(rèn)為太復(fù)雜，而初級保健醫(yī)生已經(jīng)有太多其他事務(wù)需要處理。”她認(rèn)為，這種篩查缺失無疑是一個“機會喪失”，因為對于有家族癌癥病史的患者來說，及早識別遺傳風(fēng)險能夠在癌癥尚未發(fā)生前采取預(yù)防措施。

本次研究比較了兩種初級保健策略：

1. Point-of-Care Approach：在患者到診所就診或進行虛擬問診前，直接在現(xiàn)場填寫一份包含個人及直系和旁系親屬癌癥史的問卷，同時采集與遺傳風(fēng)險相關(guān)的民族信息（如Ashkenazi Jewish ancestry）。
2. Direct Patient Engagement Approach：通過郵寄信件或發(fā)送電子郵件的方式，邀請患者在家中在線填寫相同問卷。

對于評估顯示可能攜帶致癌遺傳基因的患者，研究團隊提供了一項涵蓋29個癌癥易感基因的免費唾液樣本檢測，并為檢測呈陽性的患者安排了遺傳咨詢。該研究設(shè)計旨在盡可能繞過初級保健醫(yī)生，待檢測結(jié)果呈陽性后，再向醫(yī)生提供針對性的護理方案。

研究在兩個醫(yī)療系統(tǒng)下的共12家初級保健診所中進行：位于華盛頓州的MultiCare系統(tǒng)下的6家診所主要服務(wù)于多種族、城市居民；而Billings Clinic在蒙大拿和懷俄明州的6家診所則主要服務(wù)于以白人為主的農(nóng)村地區(qū)。在研究期間，共有95,623名患者到訪診所，其中18,030名患者在現(xiàn)場被邀請?zhí)顚憜柧恚碛?1,558名患者通過郵件或信件被邀請在線填寫問卷。

研究結(jié)果顯示：

• 完成風(fēng)險評估率：現(xiàn)場填寫組的完成率為19.1%，遠高于直接參與組的8.7%。
• 檢測轉(zhuǎn)化率：盡管直接參與組的問卷完成率較低，但在符合檢測條件的患者中，其檢測率達到44.7%，而現(xiàn)場填寫組僅為24.7%。
• 陽性檢測比例：直接參與組中檢測呈陽性的比例為6.6%，相較之下，現(xiàn)場填寫組為3.8%。

Swisher博士推測，直接參與組的患者可能因?qū)易暹z傳病史存有擔(dān)憂，故而在填寫問卷后更傾向于接受檢測。她總結(jié)道：“兩種策略各有其應(yīng)用價值，但我們?nèi)孕栝_發(fā)更有效的方法來提高檢測的接受率，進一步降低檢測過程中的障礙?！?/p>

這項研究提示，盡管兩種策略均具備一定優(yōu)勢，但在初級保健中進一步推廣家族性癌癥風(fēng)險評估和檢測仍需不斷優(yōu)化流程和提高患者參與度，以便及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群并采取有效的預(yù)防措施。

參考文獻：Elizabeth M. Swisher et al, Strategies to Assess Risk for Hereditary Cancer in Primary Care Clinics,?JAMA Network Open?(2025).?DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2025.0185

編輯：王洪

排版：李麗