十年前，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）的院長(zhǎng)Francis Collins表示：“無(wú)論你喜歡與否，新生兒的完整測(cè)序并不遙遠(yuǎn)。”如今，十年過(guò)去了，出于科學(xué)因素和實(shí)際原因，他的預(yù)言并沒(méi)有實(shí)現(xiàn)。

美國(guó)公共廣播電臺(tái)NPR上的一篇報(bào)道指出，研究人員發(fā)現(xiàn)對(duì)于代謝性疾病，如苯丙酮尿癥，基因測(cè)序的效果還不如傳統(tǒng)的足跟血檢測(cè)。采集新生兒的足跟血進(jìn)行檢測(cè)能夠篩查到實(shí)際的生化缺陷，而這正是代謝性疾病的明顯標(biāo)志。

相比之下，通過(guò)基因測(cè)序來(lái)鑒定潛在的遺傳缺陷并非那么簡(jiǎn)單。一種疾病可能由許多遺傳變異中的任何一種引起，并且這些變異可以分布在不同基因上。

同時(shí)，僅憑一個(gè)變異不足以判斷兒童是否會(huì)發(fā)展成代謝性疾病。事實(shí)證明，其他變異有時(shí)能夠以科學(xué)家無(wú)法理解的方式發(fā)揮作用。因此，在缺乏更多研究的情況下，DNA檢測(cè)不會(huì)取代傳統(tǒng)檢測(cè)。

此外，文章指出，新生兒測(cè)序可能給父母帶來(lái)困擾，比如他們是否想知道嬰兒未來(lái)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，他們是否有權(quán)知道其他人的遺傳信息，以及這是否會(huì)影響孩子未來(lái)的保險(xiǎn)。

Christine Kim是一名研究國(guó)際衛(wèi)生的研究生。她自愿參加北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校的一項(xiàng)研究來(lái)探討這個(gè)問(wèn)題。

她的女兒在出生后接受了標(biāo)準(zhǔn)的血液檢測(cè)，以篩查罕見(jiàn)的遺傳病。同時(shí)，研究人員從嬰兒的臉頰采集了拭子，開(kāi)展外顯子組測(cè)序。血液檢測(cè)和基因掃描都給出了一份健康狀況良好的報(bào)告。不過(guò)，接下來(lái)的問(wèn)題是，Kim和她的丈夫是否該了解未來(lái)可能影響孩子的基因？

“如果他們鑒定出某些東西，那么我們是否需要將其列入她的病歷？”Kim感到疑惑?！斑@對(duì)未來(lái)的健康保險(xiǎn)意味著什么？”他們擔(dān)心削弱健康保險(xiǎn)的覆蓋范圍，同時(shí)人壽保險(xiǎn)也可能面臨風(fēng)險(xiǎn)。

Kim和丈夫還擔(dān)心窺探別人的基因是否道德?！拔覀儜?yīng)該獲取這些信息嗎？”她有點(diǎn)納悶。另一方面，了解孩子的基因也讓他們知道自己的一些東西。Kim的女兒攜帶了一種遺傳變異，使她成年后患上某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高。Kim知道，如果孩子有，那么她肯定也有，這使得她對(duì)自己的健康更加警惕。

對(duì)于新生兒的基因組測(cè)序，研究人員也持不同的觀點(diǎn)。一些人認(rèn)為，盡早了解一個(gè)人的疾病風(fēng)險(xiǎn)有助于管理這些疾病，另一些人則指出，這種檢測(cè)不在保險(xiǎn)的覆蓋范圍內(nèi)，只有有錢(qián)人才能獲得。不過(guò)，研究人員也承認(rèn)，在兒童生病且無(wú)法確定其病因的情況下，測(cè)序可能有所幫助。

北卡羅來(lái)納州的Patricia Bass就講述了她兒子Aiden的故事。“在他出生后的八周內(nèi)，他的體重沒(méi)有正常增加。我們觀察他的眼睛，注意到有白色的不透明物。我們懷疑這可能是白內(nèi)障，”她說(shuō)。

同時(shí)，Aiden還有其他的麻煩，包括聽(tīng)力損失和肌張力低下。2歲時(shí)，他們懷疑他患有某種罕見(jiàn)病。不過(guò)，當(dāng)?shù)氐倪z傳學(xué)家并沒(méi)有找到病因，于是Bass夫婦選擇北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校進(jìn)行基因檢測(cè)。

檢測(cè)結(jié)果表明，Aiden患有一種嚴(yán)重的遺傳病，名為L(zhǎng)owe綜合征（眼腦腎綜合征）。這是一種罕見(jiàn)的性連鎖隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、智力低下以及腎小管酸中毒。盡管這是個(gè)壞消息，但他們至少得到了答案。（生物通 薄荷）