由于一些基因檢測(cè)公司直接為消費(fèi)者提供基因檢測(cè)和親屬查找服務(wù)，基因家譜學(xué)在過(guò)去幾年里越來(lái)越流行。近日，研究人員分析了找到以前不認(rèn)識(shí)的親戚對(duì)這些消費(fèi)者的生活有什么影響。2月25日，相關(guān)論文發(fā)表在細(xì)胞出版社（Cell Press）旗下期刊American Journal of Human Genetics上。

其中最重要的發(fā)現(xiàn)是，人們普遍希望鑒定出一個(gè)遺傳親屬，但這似乎對(duì)參與者的生活沒(méi)有很大影響。然而，一些參與者特別容易受到負(fù)面結(jié)果的影響，比如他們的親生父母不是他們所想的那樣。

“我們?cè)谘芯恐苯用嫦蛳M(fèi)者（DTC）的基因檢測(cè)的倫理、法律和社會(huì)影響，我們一直在關(guān)注媒體上的相關(guān)故事，這些故事講述了一些人通過(guò)這些服務(wù)有了令人驚訝的家庭發(fā)現(xiàn)。”論文第一作者、美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)倫理和健康政策中心的Christi Guerrini說(shuō)，“我們想知道這些和其他類型的發(fā)現(xiàn)是否普遍、對(duì)人們的影響如何，以及人們因此而做了什么?！?/p>

研究人員將調(diào)查問(wèn)卷發(fā)送給約100萬(wàn)DTC基因檢測(cè)客戶和基因譜系數(shù)據(jù)庫(kù)參與者，獲得了超過(guò)26000人的回應(yīng)。最后的分析樣本包括23196項(xiàng)已完成或基本完成的調(diào)查。受訪者表示，他們選擇參與這類測(cè)試的原因之一是希望更多地了解他們的家庭或構(gòu)建家譜，尋找親生父母、子女或其他親屬，或者調(diào)查他們與家庭成員是否有遺傳關(guān)系。

“似乎大多數(shù)人只是對(duì)他們的家族感到好奇，對(duì)構(gòu)建家譜感興趣。但很明顯，有相當(dāng)多的參與者是在尋找某人或希望確認(rèn)某件事情。” Guerrini 說(shuō)，“也許他們是被收養(yǎng)的，在尋找生身父母，或者他們總是覺(jué)得在家里格格不入，想看看這種感覺(jué)是否有什么原因。 或者他們可能想確認(rèn)一個(gè)流傳多年的家族故事等。”

大多數(shù)受訪者（占82%）表示，借助基因檢測(cè)服務(wù)，他們知道了至少一個(gè)遺傳親屬的身份。例如，10%的人找到了親生祖父母、10%的人找到了同父異母的兄弟姐妹、7%的人找到了親生父親。調(diào)查問(wèn)卷詢問(wèn)了參與者是否選擇聯(lián)系他們新確認(rèn)的親戚及原因，以及這些發(fā)現(xiàn)是否會(huì)改變參與者的生活，包括與健康相關(guān)的行為。

Guerrini說(shuō)，總體而言，有很多人發(fā)現(xiàn)了一個(gè)未知的親戚，這是意料之中的，因?yàn)檫@些親戚中有很多可能血緣非常遙遠(yuǎn)。她補(bǔ)充說(shuō)，雖然這些經(jīng)歷對(duì)很多人來(lái)說(shuō)都很有趣和愉快，但很明顯，一些參與這些服務(wù)的人經(jīng)歷了消極的結(jié)果?！霸谖磥?lái)的研究中，我們想要更好地了解這些結(jié)果，以及哪些資源可以幫助管理。”她說(shuō)。

相關(guān)論文信息：http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.01.013

來(lái)源：AJHG