近日，中國科學(xué)院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心（NGDC）與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所開發(fā)的全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)研究知識庫正式上線。相關(guān)研究成果以TWAS Atlas: a curated knowledgebase of transcriptome-wide association studies為題，在線發(fā)表在Nucleic Acids Research上。

全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)研究（Transcriptome-Wide Association Study，TWAS）技術(shù)的興起，為探索人類復(fù)雜性狀或疾病相關(guān)的關(guān)鍵基因提供了有效手段。近年來，國內(nèi)外大規(guī)模TWAS研究陸續(xù)開展，相關(guān)數(shù)據(jù)也呈現(xiàn)逐年增長趨勢，亟需相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)化整合、挖掘及可視化分析。為應(yīng)對這一需求，科研人員開發(fā)了TWAS Atlas知識庫系統(tǒng)，為基因-性狀關(guān)聯(lián)知識的創(chuàng)建和挖掘提供重要參考。

TWAS Atlas為用戶提供多渠道的數(shù)據(jù)瀏覽、檢索和下載等功能。目前，TWAS Atlas 1.0版本共計整合來自200篇TWAS研究的分析數(shù)據(jù)，通過人工審編獲得401,266條高質(zhì)量的人類基因-性狀關(guān)聯(lián)條目，涉及257種性狀，22,247個基因及135種組織類型，并同步收集研究相關(guān)元數(shù)據(jù)和注釋信息。此外，通過系統(tǒng)整合基因-性狀關(guān)聯(lián)信息與來自GTEx數(shù)據(jù)庫的SNP-基因關(guān)聯(lián)信息，數(shù)據(jù)庫從頭構(gòu)建了綜合性的交互式SNP-基因-性狀關(guān)聯(lián)知識圖譜，實現(xiàn)了多疾病、多組織、多組學(xué)層次關(guān)聯(lián)調(diào)控關(guān)系的在線解析和可視化，可為相關(guān)研究人員的個性化研究提供可靠參考和有益信息。

研究工作得到中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項、國家自然科學(xué)基金、國家重點研發(fā)計劃、中科院青年創(chuàng)新促進(jìn)會等的支持。

論文鏈接

　　TWAS Atlas關(guān)聯(lián)知識圖譜分析示例，分別以上皮性卵巢癌（A）、上皮癌卵巢癌相關(guān)基因MAPT（B）以及上皮性卵巢癌與帕金森病共享基因（C）為中心。

來源：中科院