銀屑病是一種慢性炎癥性免疫介導(dǎo)疾病，會(huì)導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)鱗屑或疼痛。目前，該病的病因尚不明確，據(jù)估計(jì)全球有1.25億人患有銀屑病。然而，來(lái)自威康桑格研究所及其合作伙伴的新研究揭示了銀屑病不是由皮膚中的自發(fā)遺傳突變引起或傳播的。

研究人員對(duì)111名患有銀屑病的人的皮膚樣本進(jìn)行了測(cè)序。他們沒(méi)有發(fā)現(xiàn)在銀屑斑塊中存在任何與患者未受影響的皮膚組織中不同的突變基因。

這項(xiàng)研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上，題為“銀屑病和光毒素暴露對(duì)皮膚體細(xì)胞突變譜的影響”（“Effects of psoriasis and psoralen exposure on the somatic mutation landscape of the skin.”）。

研究結(jié)果表明，與其他炎癥性疾?。ㄈ缪装Y性腸病或慢性肝?。┎煌?，體細(xì)胞突變不是引起或傳播銀屑病的原因，這使研究人員能夠繼續(xù)探索其他途徑。

研究人員從111名患有銀屑病的人的前臂取了皮膚樣本，分別取樣于銀屑斑塊和健康皮膚。他們使用激光捕獲顯微切割技術(shù)分離了1,182個(gè)樣本，然后進(jìn)行了全基因組或外顯子測(cè)序分析。

他們發(fā)現(xiàn)，在健康皮膚與銀屑斑塊中看到的突變類型之間的差異很小，只有突變數(shù)量略微增加。此外，在銀屑病和非銀屑病組織之間沒(méi)有看到功能上的差異，這表明該疾病與皮膚中的特定體細(xì)胞突變無(wú)關(guān)。

研究團(tuán)隊(duì)鑒定了四個(gè)新的驅(qū)動(dòng)突變，使皮膚細(xì)胞具有比其鄰居更大的優(yōu)勢(shì)，這些突變既在銀屑斑塊中發(fā)現(xiàn)，也在其他皮膚組織中發(fā)現(xiàn)。

威康桑格研究所前首席作者、現(xiàn)在在deCODE genetics工作的Sigurgeir Olafsson博士解釋說(shuō)：“近年來(lái)，得益于技術(shù)的進(jìn)步，才有可能研究非癌癥疾病中的體細(xì)胞突變。對(duì)非癌癥疾病的遺傳分析可以幫助識(shí)別新的驅(qū)動(dòng)突變，就像我們所描述的那樣。這不僅豐富了我們對(duì)突變對(duì)癌癥和其他疾病的影響的知識(shí)，還表明某些治療可以影響組織的突變譜?！?/p>

參考文獻(xiàn)：“Effects of psoriasis and psoralen exposure on the somatic mutation landscape of the skin.”

編輯：周敏

排版：李麗