Genomenon公司在美國人類遺傳學學會(ASHG)大會上推出了其最新版本的Mastermind基因組智能平臺，該平臺包括一個關于基因與疾病關系的精選信息目錄。Mastermind 3.0提供了超過5,500個基因上的9,000多個基因與疾病關系的信息。

這個平臺版本具備基因級別的精選信息，根據(jù)ClinGen的建議制定，旨在用于大規(guī)?；蚪M面板、全外顯子組和全基因組數(shù)據(jù)的分析和解釋。今年早些時候，Genomenon公司收購了波士頓基因公司，這是一家基因組解釋和診斷公司，旨在利用其知識平臺和波士頓基因公司科學家團隊的專業(yè)知識來實現(xiàn)其基因組精選目標。該公司還在今年加強了其商業(yè)領導團隊，以更好地支持其在臨床診斷和制藥市場的增長。

Genomenon公司的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學官Mark Kiel博士表示：“Mastermind 3.0代表了更好地理解基因與疾病關系的重要一步。我們平臺的最新版本代表了我們在精選人類基因組并將復雜的遺傳數(shù)據(jù)簡化為可行動的見解方面的重要里程碑。”

盡管剛剛發(fā)布，但Genomenon公司的現(xiàn)有客戶對Mastermind 3.0寄予厚望。Intermountain健康公司的變異科學家Natalie Peer博士在一份聲明中說：“在Intermountain，我們使用精準基因組學作為向醫(yī)療提供者和患者提供定制基因信息的工具。我們使用Mastermind平臺來獲取這些基因組洞察信息，這已經(jīng)成為我們的工作流程的一部分?，F(xiàn)在有了Mastermind 3.0，我們將能夠在一個地方獲得規(guī)范的轉錄本和與特定疾病相關的精選變異信息。這使我們的團隊能夠提高效率和影響力，最終支持我們在幫助人們過上更健康的生活方面的使命?！?/p>

這一最新的平臺版本為研究基因與疾病關系提供了有力的工具，有望在基因組學研究和臨床實踐中產(chǎn)生重要影響。

編輯：王洪

排版：李麗