11月1日，第四屆國際人類表型組研討會(huì)暨第五屆中國人類表型組大會(huì)在復(fù)旦大學(xué)開幕。會(huì)上，“國際人類表型組計(jì)劃（二期）”上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)正式啟動(dòng)，上海市副市長劉多在開幕式上致辭并與中外科學(xué)家共同見證啟動(dòng)儀式。中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長金力在開幕式上宣讀中國人類表型組研究協(xié)作組新增委員名單。10余位院士，400余位學(xué)者專家和各界代表出席大會(huì)。

從左至右：Jeremy Nicholson、金力、劉多、陳凱先、Leroy Hood啟動(dòng)專項(xiàng)。復(fù)旦大學(xué)供圖

2017年，首批上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國際人類表型組計(jì)劃（一期）”為全球科學(xué)家共同探索人類表型奧秘初步構(gòu)建了統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)體系。6年后的今天， “二期”重大專項(xiàng)的啟動(dòng)，則標(biāo)志著全球科學(xué)家將可進(jìn)一步在形成國際共識(shí)的研究框架下共同出發(fā)，為解答人類表型及其調(diào)控機(jī)制這一生命健康奧秘的核心問題開展實(shí)質(zhì)性協(xié)同攻關(guān)。這也意味著人類表型組計(jì)劃，這個(gè)由中國科學(xué)家牽頭發(fā)起的國際大科學(xué)計(jì)劃正邁向新的征程。

“一期”達(dá)成四個(gè)“全球第一”

基因和環(huán)境相互作用決定人體特征（即表型）。表型組是生物體從宏觀到微觀、從胚胎發(fā)育到出生、成長、衰老乃至死亡過程中所有生物、物理和化學(xué)特征的集合。

上海國際人類表型組研究院副院長、復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院執(zhí)行院長田梅舉例說，如果有一對雙胞胎，一個(gè)從小在赤道的低海拔地區(qū)長大，一個(gè)在高緯度的高海拔地區(qū)長大，他們會(huì)有完全不一樣的表型，不僅外表會(huì)產(chǎn)生差異，他們的蛋白、代謝和器官功能也會(huì)發(fā)生不同變化。這就是環(huán)境因素對人的表型的影響，而這些影響與他們的健康、疾病、壽命都息息相關(guān)。

大會(huì)現(xiàn)場。復(fù)旦大學(xué)供圖

“因此，人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關(guān)鍵?！碧锩氛f，“唯有全球各個(gè)地區(qū)表型組研究的科學(xué)團(tuán)隊(duì)協(xié)同作戰(zhàn)，才能‘拼出’全人類的生命奧秘的完整‘拼圖’，而這也是人類表型組計(jì)劃的最重要目標(biāo)?！?/p>

2015年，金力等中外科學(xué)家就基于“測一切之可測”的理念系統(tǒng)提出了國際人類表型組計(jì)劃的設(shè)想。其后，復(fù)旦大學(xué)凝聚國內(nèi)外數(shù)十個(gè)頂尖科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，在人類表型組計(jì)劃和基礎(chǔ)研究中為中國奠定引領(lǐng)優(yōu)勢。團(tuán)隊(duì)建成第一個(gè)跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺(tái)；完成第一個(gè)每人測量24000余個(gè)表型的自然人群深度表型組隊(duì)列；繪制第一張人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個(gè)表型之間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)；研發(fā)第一套多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系1號(hào)”。在四個(gè)方面取得“全球第一”的成就。

在已經(jīng)繪制的1.0版導(dǎo)航圖中，構(gòu)建了150余萬個(gè)表型間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，這為科學(xué)界破解表型與疾病、衰老等生命現(xiàn)象之間的關(guān)系提供了關(guān)鍵線索。復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院研究員陳興棟介紹，他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)多種代謝物與阿爾茲海默癥等神經(jīng)退行性疾病等有著顯著的相關(guān)性，這為進(jìn)一步研究這些疾病的發(fā)病機(jī)制并且提前篩查、精準(zhǔn)防治疾病提供了重要的線索。

“中華家系一號(hào)”作為我國科學(xué)家率先研制的多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)不僅獲批8種國家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，而且還被包括芬蘭赫爾辛基大學(xué)、歐洲先進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究基礎(chǔ)設(shè)施（EATRIS）等在內(nèi)的國內(nèi)外100余家機(jī)構(gòu)使用?！斑@為統(tǒng)一各國在表型組領(lǐng)域的數(shù)據(jù)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，有望大幅提高不同實(shí)驗(yàn)室科研數(shù)據(jù)的可參比性?！鄙虾H人類表型組研究院院長、復(fù)旦大學(xué)教授石樂明說。

大會(huì)現(xiàn)場。復(fù)旦大學(xué)供圖

“二期”推動(dòng)原創(chuàng)性成果持續(xù)涌現(xiàn)

“堅(jiān)冰已經(jīng)破除，航道已經(jīng)打開?！敝袊茖W(xué)院院士陳凱先認(rèn)為，上海引領(lǐng)推動(dòng)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃已初具成效。

美國四院院士、系統(tǒng)生物學(xué)研究所創(chuàng)始人Leroy Hood曾評(píng)價(jià)：“中國科學(xué)團(tuán)隊(duì)的研究工作令人驚嘆，已在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域處于國際領(lǐng)先地位。”

在“一期”專項(xiàng)的基礎(chǔ)上，更多人類健康奧秘的關(guān)鍵解答“呼之欲出”。2023年8月，上海市正式立項(xiàng)并支持“國際人類表型組計(jì)劃（二期）”市級(jí)科技重大專項(xiàng)。

“二期”專項(xiàng)將圍繞“確保引領(lǐng)-支撐大科學(xué)計(jì)劃持續(xù)推進(jìn)”和“搶先收獲-創(chuàng)新策源與范式推廣”兩條主線，力爭牢牢確立上海在大科學(xué)計(jì)劃組織實(shí)施和人類表型組研究中的國際引領(lǐng)地位，持續(xù)推動(dòng)范式變革，提升創(chuàng)新策源能力。

田梅介紹，“二期”專項(xiàng)將升級(jí)目前的人類表型組導(dǎo)航圖，最終形成一套人類表型組全景“導(dǎo)航圖” 2.0版。人類表型組全景“導(dǎo)航圖”和人類基因組圖譜的結(jié)合將為新藥研發(fā)、疾病預(yù)測等提供更完整的信息，幫助人們更加科學(xué)、更加精準(zhǔn)地認(rèn)識(shí)健康評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)。

“二期”專項(xiàng)還將構(gòu)建全球人類表型組數(shù)據(jù)協(xié)同研究平臺(tái)、聯(lián)合國內(nèi)外學(xué)者籌建國際表型組學(xué)會(huì)，為全球科學(xué)家進(jìn)一步的合作研究提供支持，并且將推廣表型組學(xué)研究范式，加快成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用，力爭產(chǎn)生包括新潛在藥靶、新生物標(biāo)志物、新機(jī)理在內(nèi)的一系列新突破、新發(fā)現(xiàn)和新成果。

10位頂級(jí)科學(xué)家共話表型組

在“人類表型組學(xué)：生命科學(xué)的新前沿”大會(huì)上，十位國際頂尖科學(xué)家作主旨演講，包括Leroy Hood，英國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院士、澳大利亞國家表型組中心主任Jeremy Nicholson，德國科學(xué)院院士、弗萊堡大學(xué)醫(yī)院Jürgen Hennig，中國工程院院士、北京大學(xué)詹啟敏，日本國立成育研究中心研究所所長Umezawa Akihiro，美國兩院院士、哈佛大學(xué)教授林希虹，國家納米科學(xué)中心教授胡志遠(yuǎn)等專家為公眾帶來精彩前沿報(bào)告。

11月2日至3日，大會(huì)將舉行主題為表型組學(xué)與新冠的長期防治、分子表型組前沿進(jìn)展、分子影像與影像表型、時(shí)空組學(xué)與表型組學(xué)新技術(shù)、轉(zhuǎn)化表型組學(xué)與臨床應(yīng)用、質(zhì)量控制與標(biāo)準(zhǔn)化創(chuàng)新、生物大數(shù)據(jù)與人工智能、大型隊(duì)列與深度表型組隊(duì)列的8場平行分論壇，并在閉幕式上進(jìn)行大會(huì)總結(jié)和會(huì)議最佳海報(bào)的頒獎(jiǎng)。

來源：中國科學(xué)報(bào)