四名年輕兒童在接受UCL眼科研究所和摩菲爾德眼科醫(yī)院聯(lián)合研發(fā)的革命性基因療法后，視力得到了顯著改善。這一治療得到了MeiraGTx的支持，并為這些患有罕見(jiàn)基因缺陷的兒童帶來(lái)了改變生命的機(jī)遇。

這些兒童出生時(shí)就患有一種嚴(yán)重的視力障礙，源自AIPL1基因的缺陷。該疾病是一種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良癥，患兒出生時(shí)只能區(qū)分光與暗，視力極為有限。基因缺陷導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞無(wú)法正常工作并逐漸死亡，患兒從出生起便被法律認(rèn)證為盲人。

新治療方案旨在通過(guò)讓視網(wǎng)膜細(xì)胞更好地工作并延長(zhǎng)其存活時(shí)間，來(lái)改善患者的視力。

該療法由UCL科學(xué)家開(kāi)發(fā)，治療過(guò)程通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)，將健康的基因拷貝注射到眼睛后部的視網(wǎng)膜中。這些健康基因被封裝在一種無(wú)害的病毒中，以便能夠穿透視網(wǎng)膜細(xì)胞，替換掉缺陷基因。

由于這種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良癥非常罕見(jiàn)，最初接受治療的兒童來(lái)自海外。為了避免可能的安全問(wèn)題，最初的四名兒童僅在一只眼睛上接受了這種新型療法。經(jīng)過(guò)三到四年的觀察，四名兒童在治療眼睛的視力上均取得了顯著改善，但未治療眼睛的視力卻有所喪失。

根據(jù)《柳葉刀》期刊上發(fā)表的研究結(jié)果，早期接受基因療法治療可顯著改善這些患有重度視力障礙兒童的視力。這一發(fā)現(xiàn)為患有這種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的遺傳性失明的兒童帶來(lái)了希望。同時(shí)，另一種基因失明（RPE65缺陷）的基因治療自2020年起已經(jīng)在英國(guó)國(guó)民健康服務(wù)（NHS）中應(yīng)用。

這些新成果為患有不同類(lèi)型遺傳性失明的兒童提供了新的希望，未來(lái)這些孩子也可能從基因療法中獲益。

UCL眼科研究所視網(wǎng)膜研究教授、摩菲爾德眼科醫(yī)院視網(wǎng)膜外科專(zhuān)家James Bainbridge教授表示：“幼兒的視力障礙會(huì)嚴(yán)重影響他們的成長(zhǎng)與發(fā)展。通過(guò)在嬰幼兒期使用這種新的基因療法，能夠改變那些最嚴(yán)重受影響兒童的生活。”

UCL眼科研究所眼科學(xué)教授、摩菲爾德眼科醫(yī)院視網(wǎng)膜專(zhuān)家Michel Michaelides教授則表示：“我們首次獲得了治療最嚴(yán)重形式兒童失明的有效方法，這為在疾病早期進(jìn)行治療提供了可能。對(duì)于這些孩子來(lái)說(shuō)，治療效果令人印象深刻，展現(xiàn)了基因療法改變生活的巨大潛力?！?/p>

這項(xiàng)治療過(guò)程在大奧蒙德街醫(yī)院進(jìn)行，治療兒童的評(píng)估工作則在NIHR摩菲爾德臨床研究中心完成，而NIHR摩菲爾德生物醫(yī)學(xué)研究中心則為研究提供了相關(guān)的基礎(chǔ)設(shè)施。

研究團(tuán)隊(duì)目前正在探索如何使這一新療法能夠更廣泛地應(yīng)用于更多兒童。

參考文獻(xiàn)：Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study,?The Lancet?(2025).

編輯：周敏

排版：李麗

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